Gilbert-szindróma

A Gilbert-szindróma (Gilbert-kór) a májfunkció jóindulatú rendellenessége, amely a hemoglobin lebomlása során keletkező közvetett bilirubinnal semlegesíti.

Gilbert-szindróma örökletes alkotmányos jellemző, ezért sok szerző által keltett patológia nem minősül betegségnek.

Hasonló anomália fordul elő a lakosság 3-10% -ában, különösen Afrikában élő emberek között. Ismert, hogy a férfiak 3-7-szer nagyobb valószínűséggel szenvednek a betegségben.

A leírt szindróma fő jellemzői között szerepel a bilirubin időszakos emelkedése a vérben és a kapcsolódó sárgaság.

okok

A Gilbert-szindróma örökletes betegség, melyet a második kromoszómában található gén hibája okoz és felelős a glükoronil-transzferáz máj enzim termeléséért. Az indirekt bilirubin a májban kötődik ehhez az enzimhez. A feleslege a hiperbilirubinémiához vezet (a vér bilirubinszintjének növekedése), és ennek következtében a sárgaság.

A Gilbert-szindróma súlyosbodását okozó tényezők (sárgaság) kiemelkedik:

  • fertőző és vírusos betegségek;
  • trauma;
  • menstruáció;
  • az étrend megsértése;
  • böjtölés;
  • besugárzási;
  • elégtelen alvás;
  • kiszáradás;
  • túlzott fizikai aktivitás;
  • stressz
  • bizonyos gyógyszerek (rifampicin, levomicetin, anabolikus gyógyszerek, szulfonamidok, hormonális gyógyszerek, ampicillin, koffein, paracetamol és mások) szedését;
  • alkoholfogyasztás;
  • operatív beavatkozás.

Gilbert-betegség tünetei

A betegek egyharmadában a patológia nem jelentkezik. A vérben a bilirubin emelkedett szintjeit a születéskor rögzítik, de az újszülöttek élettani sárgasága miatt nehéz diagnosztizálni a csecsemőknél. Általában a Gilbert-szindrómát a 20-30 éves fiatal férfiak határozzák meg a felmérés során egy másik okból.

A Gilbert-szindróma fő jelensége icteric (icteric) sclera és néha bőr. A sárgaság a legtöbb esetben periodikus jellegű, és enyhe súlyossági fokú.

A betegek 30% -ánál súlyosbodás esetén vegye figyelembe a következő tüneteket:

  • fájdalom a megfelelő hipokondriumban;
  • gyomorégés;
  • fémes íz a szájban;
  • étvágytalanság;
  • hányinger és hányás (különösen édes ételek esetében);
  • felfúvódás;
  • érzés túlterhelt a has;
  • székrekedés vagy hasmenés.

Ne zárja ki a sok betegségre jellemző jeleket:

  • általános gyengeség és rossz közérzet;
  • krónikus fáradtság;
  • koncentrálási nehézségek;
  • szédülés;
  • szívdobogás;
  • álmatlanság;
  • hidegrázás (láz nélkül);
  • izomfájdalom.

Néhány beteg panaszkodik az érzelmi zavarokra:

  • depresszió;
  • az antiszociális viselkedés iránti hajlandóság;
  • indokolatlan félelem és pánik;
  • ingerlékenység.

Az érzelmi labilitás valószínűleg nem a megnövekedett bilirubin, hanem az önhipnózissal társul (a vizsgálatok folyamatos továbbítása, különböző klinikák és orvosok látogatása).

diagnosztika

A Gilbert-szindróma megerősítésére vagy megcáfolására számos laboratóriumi vizsgálat segít:

  • Általános vérvizsgálat - a retikulocitózis (magas éretlen vörösvértestek) és 100-110 g / l enyhe vérszegénység észlelhető a vérben.
  • általános vizeletelemzés - nincs eltérés a normától. Az urobilinogén és a bilirubin jelenléte a vizeletben máj patológiát jelez.
  • biokémiai vérvizsgálat - vércukorszint - normál vagy enyhén csökkent, vérfehérjék - a normál határértékeken belül, alkalikus foszfatáz, AST, ALT - normál, timol teszt negatív.
  • bilirubin a vérben - a teljes bilirubin normál tartalma 8,5-20,5 mmol / l. A Gilbert-szindrómában a bilirubin növekedése a közvetett bilirubin miatt megnő.
  • a vér koagulálhatósága - a prothrombin index és a protrombin idő - normál határokon belül.
  • a vírusos hepatitis markerei - hiányoznak.
  • A máj ultrahangja.

Talán némi növekedés a máj méretében exacerbáció alatt. A Gilbert-szindrómát gyakran kolangitisz, epekő, krónikus hasnyálmirigy-gyulladás kombinálja.

Javasolt továbbá a pajzsmirigy funkcióinak vizsgálata és vérvizsgálat elvégzése a szérumvas, transferrin, teljes vaskötő képesség (OZHSS) esetében.

Ezenkívül a diagnózis megerősítése érdekében speciális vizsgálatokat végeznek:

  • Minta az éhhalálozással.
    A 48 órás böjt vagy a táplálék kalóriatartalmának korlátozása (akár 400 kcal naponta) az ingyenes bilirubin gyors növekedéséhez vezet (2-3 alkalommal). A kötött bilirubint üres gyomorban határozzák meg a vizsgálat első napján és két nap múlva. A közvetett bilirubin 50-100% -os növekedése pozitív mintát jelez.
  • Minta a fenobarbitállal.
    A fenobarbitál 3 mg / kg / nap dózisban történő bevétele 5 napig segít csökkenteni a nem kötött bilirubin szintjét.
  • Minta nikotinsavval.
    A nikotinsav intravénás injekciója 50 mg-os dózisban a kötődés nélküli bilirubin 2-3 órában 2-3 órában történő növeléséhez vezet.
  • Minta rifampicinnel.
    Bevezetés A 900 mg rifampicin indirekt bilirubinszint növekedést okoz.

Továbbá a máj perkuális lyukasztása lehetővé teszi a diagnózis megerősítését. A punctate szövettani vizsgálata nem mutatja a krónikus májgyulladás és a máj cirrhosisát.

Egy másik további, de költséges tanulmány egy molekuláris genetikai elemzés (vér vénából), amellyel meghatározzák a Gilbert-szindróma kialakulásában érintett hibás DNS-t.

Gilbert-szindróma kezelése

Nincs speciális kezelés Gilbert-szindrómára. A beteg állapotának és kezelésének ellenőrzését a gasztroenterológus végzi (távollétében - a terapeuta).

Táplálkozás szindróma esetén

Élethez és súlyosbodó időszakokban - különösen körültekintően - megfelel az étrendnek.

A zöldségben és a gyümölcsben túlsúlyban kell részesíteni az ételt, a zabot és a hajdinát a gabonafélék előnyben részesítik. Engedélyezett sovány túró, legfeljebb 1 tojás naponta, enyhe kemény sajtok, száraz vagy sűrített tej, kis mennyiségű tejföl. A hús, a hal és a baromfi alacsony zsírtartalmú fajták, ellenjavallt az éles élelmiszerek vagy élelmiszerek tartósítószerekkel történő használata. Az alkohol, különösen erős, érdemes feladni.

A bőséges ital látható. Kívánatos, hogy a fekete teát és a kávét zöld teával és cukrozatlan gyümölcslével helyettesítsük a savanyú bogyókból (áfonya, áfonya, cseresznye).

Étkezés - napi legalább 4-5 alkalommal, mérsékelt adagokban. A böjtölés, mint a túlfogyasztás, Gilbert-szindróma súlyosbodásához vezethet.

Ezenkívül a szindrómában szenvedő betegeknek kerülniük kell a napsugárzás veszélyét. Fontos, hogy tájékoztassa az orvost a kórtani jelenlétéről annak érdekében, hogy a kezelőorvos más okból megfelelő kezelést válasszon.

Gyógyszerterápia

A súlyosbodás időszakában a fogadás előírása:

  • hepatoprotectors (esszenciális forte, carpel, silymarin, heptral);
  • vitaminok (B6);
  • enzimek (festal, mezim);

Röviden a fenobarbitál, amely közvetett bilirubint köt össze.

A bél perisztaltikájának helyreállítása és súlyos hányinger vagy hányás esetén a metoklopromidot (cerucal), a domperidont használják.

kilátás

A Gilbert-szindróma prognózisa kedvező. Az étrend és a viselkedési szabályok betartásával az ilyen betegek várható élettartama nem különbözik az egészségesekétől. Sőt, az egészséges életmód fenntartása segít növelni.

Krónikus hepatitis és cirrhosis formájában jelentkező szövődmények lehetségesek az alkohollal való visszaéléssel, a "nehéz" étellel szembeni túlzott lelkesedéssel, ami egészséges emberek számára igen lehetséges.

Tünetekkel járó diagnózis

Ismerje meg a valószínűségét betegség és amelyhez orvos kell mennie.

Gilbert szindróma (betegsége) - mi az egyszerű szavak, az okok, a tünetek és a kezelés

Jól működőképes, a máj szűri a szennyeződéseket és a toxinokat a testből, fehérjéket, szénhidrátokat bocsát ki és az epehólyagban tárolt epének segítségével bomlik. Gilbert-szindrómában szenvedő személynél a máj nem képes konzisztensen kezelni az epe sárgásbarna pigmentjét, a bilirubint. Ez a vérben lévő anyag magas szintjét eredményezi, és a bőr és a szem sárgulását okozhatja (sárgaság). Gilbert-szindróma általában ártalmatlan rendellenességnek számít, és nem igényel kezelést, de tényleg így van-e?

Gilbert-szindróma - mi a világos nyelven?

Gilbert-szindróma - májműködési zavar vagy családi sárgaság (nemhemolítikus). Mit jelent ez? Hogy örökölhető és jellemezhető a vérben lévő epesav pigment növekedése. A Gilbert-szindrómát egy autoszomális domináns típus örököli, azaz az egyik szülõk kromoszóma-készletében domináns gén van, amelyet továbbad a gyermeknek.

Egy ilyen betegség fiatal korban (3-13 év) alakul ki, a fiúk gyakrabban betegek. A máj konjugációs funkciója csökken, egyszerű szavakkal, a szabad bilirubin kötődésére a vérben. A betegséget a májsejtek zsírlerakódása jellemzi (humán máj parenchyma sejtek). A patológiának krónikus folyamata van.

Ha a fentieket egyszerűen megmagyarázzuk, akkor a patológia a bilirubin, az epespirál cseréjében részt vevő gén hibájából ered, amely a vér szétesésének eredménye nmoglobina ben található eritrociták (a vér - vörösvértest része). A megnövekedett vér tartalmát indirekt bilirubin és 100 mikromol / l, ott sárgaság, gyengeség, dyspepsia, dystonia (VSD), csökken a pszichomotoros aktivitást. Nem lokalizált hasi fájdalmak, a máj méretének növekedése. A betegség gyógyítható, de gyakran krónikus betegség miatt újra fellép.

Gilbert-betegség okai

A fentiek alapján úgy gondolom, hogy mindenki számára nyilvánvaló, hogy a betegség a gén átadása az apa vagy az anya és a gyermek között történik, ezért az orvosok gyakran hívják a betegséget egyszerű családi kólémia vagy nem hemolitikus családi sárgaságának. De mi okozza az ilyen hosszú "alvó" betegség megnyilvánulását? Végtére is, ha nem provokál egy betegséget, előfordulhat, hogy nem jelentkezik. De a gyerekek gyakran hibákat a táplálkozás, ők érzelmileg labilis, és próbálja korán válnak a felnőttek, mert a rossz szokások, amelyek rossz a májat.

A betegség kialakulásához vezető egyidejű tényezők a következők:

  • mindenekelőtt a rossz táplálkozás (amikor az étrendet akut, zsíros ételek, félkész termékek ételének dominálják, amikor a beteg éhezik);
  • stressz (az érzelmi bizonytalanság a hibás gén aktiválásához és a betegség kialakulásához vezet);
  • túlzott fizikai aktivitás (nehéz képzés);
  • kábítószerek vagy alkoholtartalmú italok használata;
  • sérüléseket vagy műtéteket szenvedett.
  • gyenge immunrendszer (gyakori vírusos vagy hólyagos betegségek)
  • (antibiotikumok, antikonvulzív szerek), nevezetesen az aszpirin, melyeket nem lehet 12 évesnél fiatalabb gyermekeknek szedni.

Gilbert-betegség tünetei

Leggyakrabban a betegség nem nyilvánul meg, vagy csak diszpeptikus jelenségekben (vagyis az emésztőrendszeri rendellenességek csoportjában) fejeződik ki, amelyek gyógyszerek segítségével könnyen eltávolíthatók. Itt vannak Gilbert-szindróma fő tünetei:

  • a bőr sárgasága, beleértve a szemhéjat, a kötőhártyát és a nyálkahártyákat;
  • alvászavar, álmatlanság (alváshiány);
  • a légzéssel, gyomorégéssel, émelygéssel járó dyspepsiás jelenségek, a széklet a székrekedéstől a hasmenésig változik);
  • felfúvódás;
  • teljes gyomor érzése;
  • fájdalom a májban, tompa és húzó;
  • a máj megnagyobbodása, ascites (szabad hasnyálmirigy jelenléte a hasban) - rendkívül ritka.

A nyálkahártyák sárgasága a májkárosodás fő jele, amely a betegség előrehaladása előtti diagnózist és kezelést igényel.

A fenti tünetek jelenlétében gasztroenterológus orvoshoz kell fordulnia, hogy fizikális vizsgálatot végezzenek, laboratóriumi vizsgálatokat végezzenek és instrumentális kutatási módszereket hajtsanak végre.

diagnosztika

A Gilbert-szindróma diagnózisa a betegek felmérésével és fizikai diagnózisával kezdődik, a fizikai vizsgálati módszerek közé tartozik:

  • a betegek megbeszélése a betegség lefolyásáról;
  • amikor először észlelték a tüneteket (például egy korábbi fertőzés vagy fizikai erőfeszítés, éhezés után);
  • vizsgálja meg a bőrt, a nyálkahártyákat és a szem sclera, hogy kimutassa a kifejezett sárgulás.

Következő lesz a laboratóriumi diagnózis. A laboratóriumi vizsgálatokhoz:

  • általános vérvizsgálat összegyűjtése;
  • a vizelet általános analízise;
  • a stercobilin székletének elemzése;
  • a bilirubin vérvizsgálata: ha a szint 50-100% -kal emelkedik, akkor a minta (+);
  • a teljes fehérje szintje: alkálikus foszfatáz, ALT és AST, GGTP (a normál tartományon belül emelkedhet vagy maradhat);
  • az UDPGT gén DNS-analízise, ​​amely szerint meghatározták a TA gén rotációjának növekedését;
  • mintákat éhezve (két nappal a beteg egy étkezést fogyaszt, amelynek teljes energiája 400 kcal / nap);
  • fenobarbitállal mintával (meghatározza a máj konjugációs funkcióját, a minta pozitív, ha az epesav pigment szintje a fenobarbitál alkalmazásának hátterében esik (3 mg / kg 5 napig);
  • nikotinsavas minta (a nikotinos teszt pozitív, ha az oldat injekciója után (40 mg) az epesav pigmentszintje nő a vörösvértestek ozmotikus rezisztenciája miatt);
  • hepatitis B vírusok markerei, C, D - markerek hiánya;
  • bromosulfalein tesztet végeztünk.

A betegség instrumentális diagnózisa a következők:

  • Ultrahang a hasról (meghatározza a máj, a lép méretét, a kövek jelenlétét és nagyságát az epehólyagban);
  • EFGDS (esophagogastroduodenoscopy);
  • A biopszia és a cirrhosis vagy krónikus májgyulladás kizárása céljából végzett CHKBP (perkután puncture máj biopszia);
  • CT (számítógépes tomográfia), amely pontosan egy milliméterre mutat májszeleteket, és nem teszi lehetővé a patológiát a diagnosztizálás során;
  • elasztográfiával (a májfibrózis mértékének meghatározására).

A helyes diagnózis meghozatala előtt az orvosok krónikus megbetegedések súlyosbodását (gastritis) kezelik, cholelithiasis, krónikus pancreatitis, hepatosis). Ha a rossz közérzet tünetei nem mennek el, akkor a polimeráz láncreakció segít meghatározni a gén hibáját. Ezután speciális kezelést írnak elő.

Differenciáldiagnosztika

A diagnózis felállításakor fontos kizárni a klinikai képen hasonló betegségeket a Gilbert-szindrómához vagy a májkárosodás gyakori tünetei.

A differenciáldiagnosztika magában foglalja:

  • hepatitisz A, B, C, D, E;
  • mechanikai vagy hemolítikus sárgaság;
  • Rot Rot, Kriegler-Nayyar szindróma és Dabin-Johnson;
  • fibro-lamelláris vagy hepatocellularis carcinoma;
  • a máj cirrhosis;
  • zsíros hepatikus;
  • epekövesség;
  • cholangitis.

A helyesen gyűjtött anamnézis (a betegek megkérdőjelezése) segítséget nyújt a hatékony kezelés diagnosztizálásához és előírásához. A differenciáldiagnosztika segíti azokat a betegségeket, amelyeknek csak részben hasonló tünetei vannak.

Gilbert-szindróma kezelése

Gilbert-szindróma - ez a betegség ártalmatlan (jóindulatú) állapot, amely általában nem igényel kezelést. A frusztrált emberek normális egészséges életet élnek. Nincs bizonyíték arra, hogy ez a feltétel káros vagy súlyosabb betegségekhez vezetne. Bizonyos esetekben a bilirubin szintjének csökkentése és a sárgaság csökkentése érdekében gyógyszereket írnak elő.

diéta

Ritka esetekben, súlyosbodás esetén a páciens 5-ös étrendszámmal rendelkezik. Az étrend megtiltja az étkezést:

  • friss tekercsek;
  • kenyér;
  • zsír;
  • spenót;
  • zsíros húsok és halak;
  • mustár;
  • bors;
  • csokoládé és fagylalt;
  • kávét.
  • fehér kenyér;
  • túró termékek;
  • levesek;
  • alacsony zsírtartalmú hús és hal;
  • gyümölcsök;
  • zöldségek;
  • kompót és teát.

gyógyszer

A gyógyszeres kezelés magában foglalja:

  • barbiturátok;
  • kolagóga (articsóka kivonat, Holebil, Hofitol);
  • hepatoprotektorok (Karsil, Essentiale, tejkamrából származó por);
  • Enteroszorbensek (aktív szén, Sorbeks, Enetrosgel);
  • Hányás, hányinger;
  • emésztőenzimek.

Ezenkívül a beteg ajánlott fototerápiát: a kék fény hatására a bilirubin összeomlik, ami a szövetekben felhalmozódik, ami csökkenti a bőr és a sclera sárgaságát. Annak érdekében, hogy a szemét ne kezelje a kezelés során, különleges szemüveget viseljen.

Megelőző intézkedések

A Gilbert-kór kialakulásának megakadályozása érdekében az egészséges életmód fenntartása és az enzim genetikai defektusának aktiválódása megakadályozása érdekében szükséges.

A betegség megelőzése érdekében:

  • minimális mennyiségű, a májra mérgező gyógyszerek használata;
  • racionális táplálkozás (a gyümölcsök, zöldségek, gabonafélék, alacsony zsírtartalmú húsok és halak túlsúlya, sült, konzervek elutasítása);
  • a fizikai egészség fenntartása nem intenzív képzés;
  • az alkoholtartalmú italok és a dohányzás megtagadása, az anabolikumok és a szteroidok befogadása a magas sportolási eredmények elérése céljából;
  • rendszeres orvosi látogatások és gasztritisz, májgyulladás, gyomor- és nyombélfekély gyomorfekélye, kolelithiasis, hasnyálmirigy-gyulladás, kolecisztitisz, ha van ilyen.

Ha Gilbert-betegséget diagnosztizáltak egy párban vagy rokonaiban, akkor egy genetikus tanácsát kell kapnia, mielőtt megterveznék a terhességet, hogy a baba egészséges legyen e betegség nélkül.

kilátás

Szerencsére a betegség prognózisa kedvező, azonban az epespirál magas szintje egész életen át tart. Ha a kezelést helyesen végezték, fenobarbitállal a bilirubin szintje normális marad. Az étrendtől és az ajánlásoktól való bármilyen eltérés esetén a sárgaság és a dyspepsiás jelenségek visszatérhetnek. A visszaesés elkerülése érdekében fontos, hogy ragaszkodjunk az egészséges életmódhoz, és ne próbáljuk megterhelni a gyomor-bélrendszeri rendellenességeket. A rendellenesség a legtöbb esetben nem veszélyes.

Ebben a cikkben részletesen megpróbáltuk, egyszerű nyelveket, hogy elmondjam, mi Gilbert betegsége, kiemelte a betegség tüneteit és kezelését, reméljük, hogy az ebben az anyagban szereplő információk hasznosak voltak számodra.

Gilbert betegsége: hogyan kell kezelni, diagnózist, jeleket, fokokat és szakaszokat, hányan élnek?

Gilbert-szindróma (Gilbert szindróma) - a máj tudománya ezen genetikai betegségei több mint egy tucat éve harcolnak. Úgy tűnik:

  • a bilirubin vérszintjének növekedése,
  • Botkin-betegség,
  • egyéb speciális tünetek.

Egy rossz változatban ez az öröklődő betegség nem kezelhető, de jó formában tartós gyógyászati ​​készítményekben.

Mi a Gilbert-szindróma (nem hemolitikus családi sárgaság)?

Az emberi vér egyik összetevője - a bilirubin, a vörösvértestek lebomlásának következményeiként jelenik meg, és egyidejűleg az epe egyik színező elemének funkcióját végzi.

Mi a Gilbert-szindróma egyszerű szavakkal? Májbetegség, amely örökletes.

  • egyenes. A máj közvetett hemoglobin képződik.
  • közvetett. A vér hemoglobinjából képződik a reticulo-endotec rendszeren keresztül.

A teljes bilirubin index általános. Gilbert-szindrómával a teljes bilirubin index jelentősen eltér a normálistól. Érdekes, hogy a fennmaradó vérvizsgálati értékek belül maradnak. Alapvetően a diagnózis 3 és 12 év közötti. A lányok háromszor ritkábban vannak kitéve a betegségnek, mint a fiúk.

Gilbert-szindróma okai

Egy személynek két olyan másolata van a génnek, amely közvetlenül befolyásolja a Gilbert-szindróma megjelenését. A leggyakoribb helyzet egy torzított gén. A bilirubin szintje az ilyen eltérésű embereknél folyamatosan ingadozhat, ám az icterus jelei nem fejeződnek ki. Ha a páciensnek két torzított génje van, akkor nem hemolitikus családi sárgaság jelenléte garantált.

A betegség fő okai:

  • a bilirubin termelésében résztvevő gén mutációja;
  • a test alapállapotának szövődménye (a betegség jelenlétében) mellékhatások, például súlyos böjt, idegi feszültség, rossz szokások vagy átadott vírusfertőzések;
  • az enzim - glükuroniltranszferáz (paracetamol, aszpirin, koffein, levomiticin) aktiválásával kapcsolatos gyógyszereket.

Fotó: A bilirubin hepatociták általi rohamának megsértése

A betegség klinikai osztályozása

A Gilbert-kór klinikai osztályozása a következők szerint:

  1. A betegségekhez való társulás:
    • esszenciális remegéssel;
    • esszenciális remegés nélkül.
  2. A betegség lefolyásáról:
    • sárgaság;
    • emésztési;
    • rejtett;
    • asthenovegetative.
  3. A genotípus:
    • heterozigóta vivőanyag;
    • homozigóta kocsi.
  4. A semlegesítő májfunkció állapota:
    • a tárolt funkcióval;
    • csökkentett funkcióval.
  5. Származás szerint:
    • veleszületett - progresszív tényezők nélkül halad előre;
    • Manifestálás - vírusfertőzés után következik be.
  6. A jelenlegi természete:
    • súlyosbodása;
    • elengedés.

Mi veszélyes Gilbert-szindróma?

A betegség szokásos formája nem jelent veszélyt az emberi életre. A fő veszély az, hogy:

Gilbert-szindróma hordozója átadja gyermekeinek.

Az öröklődés a betegség megnyilvánulásának fő mutatója. A szindróma fejlett és bonyolult formájá- ban lehetséges a máj hepatosisa - olyan betegség, amely bizonyos enzimek májban történő termelésének kudarcához kapcsolódik.

Gilbert-betegség tünetei és jelei

A betegek egyharmada hajlamos sárgára festeni a bőrt és a szemeket - ez a betegség egyetlen jele. Vannak szakemberek, akik fontolgatják, hogy nincs más tünetek, felajánlotta, hogy visszavonja a létesítmény a betegségek és a szomatikus betegségek tulajdonított eltéréseket, amely a test alkalmazkodott, és megfelelően működik.

Vér és bilirubin

  1. A gasztrointesztinális traktus működésében fellépő rendellenességek:
    • keserű íze a szájban;
    • nehézség a gyomorban;
    • gázok;
    • étvágytalansági problémák;
    • a máj megnagyobbodása;
    • gyomorégés, hányinger, hányás;
    • a vizelet sötétedése és a széklet elszíneződése;
    • Hasmenés vagy a bélmozgás nehézségei.
  2. Neurológiai rendellenességek:
    • alvászavarok;
    • fejfájás, szédülés;
    • a végtagok remegése;
    • apátia, gyengeség, idegesség;
    • pánikrohamok.
  3. Egyéb jellemzők:
    • duzzanat;
    • alacsony vérnyomás;
    • viszketés;
    • fokozott izzadás;
    • szívdobogás;
    • fájdalom az izmokban és az ízületekben;
    • hidegrázás;
    • légszomj, légszomj.

A nem karakteres jeleket a kellemetlen érzések megállításával kezelik.

A betegség diagnosztizálásának módszerei

Mivel a diagnózist korai életkorban végzik, a kezelést egy gyermekorvos végzi.

  1. Információ gyűjtése a betegről (az átadott betegségek, függetlenül attól, hogy a gyógyszereket vették-e, vagy voltak-e sérülések vagy műtéti beavatkozások).
  2. Vizuális ellenőrzés.
  3. Laboratóriumi vizsgálatok:
    • vér (általános, biokémiai összetétel, koagulábilitás, bilirubin tartalom Gilbert-szindrómában);
    • vizelet.
  4. A kórokozó tényezőjének kimutatására irányuló vizsgálatok:
    • hepatitisre vonatkozó elemzés;
    • Gilbert-szindróma genetikai elemzése.
  5. Funkcionális diagnosztika:
    • A hasüreg összes szervének ultrahangja;
    • A máj CT és MRI;
    • a máj rugalmasságának mérése az érintett szövetek kimutatására.
  6. Máj biopszia.

Az összes módszer nem mindig szükséges a diagnózishoz. Gyakran orvos - gyermekorvos elég:

  • a betegség összes megnyilvánulásának összessége,
  • vérvizsgálat.

Ha a tünetek nem pontosak, az orvos további vizsgálatokra lesz szüksége.

A betegség lefolyásának nyomon követése és a gyógyszerekre adott reakciók tanulmányozása érdekében a betegnek rendszeresen diagnosztizálnia kell. A megfelelő diagnosztikai eljárások csökkenti a tünetek súlyosságát, és korlátozza a szövődmények kockázatát.

Gilbert-kór kezelése

Gyógyszerek kezelése

A betegek által előírt készítmények célja a máj védelme és a sárgaság tüneteinek megszüntetése.

Hagyományos gyógyszer

A "nagymama" módszereinek legáltalánosabb módja a rendszeres tea növényi kivágással való helyettesítésére. Fűszerezhető gyógynövények:

Táplálkozás és táplálkozás Gilbert-szindrómával

Gilbert-szindróma betegség vagy gyógyítani teljesen lehetetlen, de súlyosbodásához minimális volt, mint elengedés hosszabb ideig tartott, a beteg telepíteni kell egy bizonyos életmód. A táplálkozási terv a terápia megfogalmazásának alapja. Egy speciális étrendet fejlesztenek ki. Az intenzív testsúlycsökkenés vagy az izomtömeg halmaza teljesen kizárt. Többek között a betegnek:

  • kerülje a stresszes helyzeteket és ideges túlterheléseket,
  • tartsa be a naprendszerét,
  • kizárja az energiasportot.

Az alábbi típusú étrendeket is figyelembe veheti:

megelőzés

Annak a ténynek köszönhetően, hogy a nem hemolitikus családi sárgaság genetikai betegség, nincs ellene megelőző módszer. Egy személy nem tudja, milyen betegségekkel rendelkezik genetikai hajlam, amíg a kiváltó tényező nem működik. Az optimális megoldás a provokáló tényezők elkerülése:

Ezenkívül Gilbert szindrómája szükséges:

Mi veszélyes Gilbert-szindróma és mi egyszerű szavakkal?

Gilbert-szindróma (Gilbert-kór) egy genetikai patológia, amelyet a bilirubin metabolizmus rendellenessége jellemez. A betegségek száma a betegségek teljes számát tekintve meglehetősen ritka, de a leggyakoribb az örökletes szám.

A klinikusok azt találták, hogy ez a rendellenesség gyakrabban diagnosztizál férfiakban, mint nőknél. Az exacerbáció csúcspontja a korosztályi kategóriába esik, két-tizenhárom évig, de bármely korban, a betegség krónikus formájaként manifesztálódhat.

Legyen kiváltó tényezője a jellegzetes tünetek lehetnek számos hajlamosító tényezők, mint például a fenntartása az egészségtelen életmód, a túlzott testmozgás, rendetlen recepció gyógyszerek és még sokan mások.

Mi ez egyszerű szavakkal?

Egyszerű szavakkal, a Gilbert-szindróma genetikai rendellenesség, amelyet a csökkent bilirubin-kihasználás jellemez. A betegek májilag helytelenül semlegesíti a bilirubint, és a szervezetben felhalmozódik, ami a betegség különböző megnyilvánulásait okozza. Először írta le a francia gasztroenterológus - Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) és kollégái 1901-ben.

Mivel ez a tünetegyüttes kevés tünetek és jelek, ez nem tekinthető betegségnek, és a legtöbb ember nincs tudatában annak, hogy van ez a patológia, amíg a vérvizsgálat nem mutatja emelkedett bilirubin.

US körülbelül 3% -ról 7% -át a lakosság Gilbert-szindróma szerint a National Institute of Health - gasztroenterológus Egyesek úgy vélik, hogy az előfordulási nagyobb lehet, és legfeljebb 10%. A szindróma gyakrabban fordul elő férfiak körében.

A fejlődés okai

Fejleszteni kell a szindróma, akik mindkét szülőtől kapott egy második hibája kromoszóma helyeken kialakulásáért felelős egyik májenzimek - uridin-difoszfát glükuronil (vagy bilirubin-UGT1A1). Ez 80% -ra csökkenti ennek az enzimnek a tartalmát, ezért a feladata - egy közvetett agyi bilirubin egy kötött frakció átalakítása - sokkal rosszabb.

A genetikai hiba különböző módon expresszálható: a bilirubin-UGT1A1 helyén két extra nukleinsav található be, de többször is előfordulhat. Ez meghatározza a betegség lefolyásának súlyosságát, a súlyosbodási időszakát és a jólétet. Ez a kromoszómális hiba gyakran érezhetővé válik csak serdülőkorától, amikor a bilirubin metabolizmusa a nemi hormonok hatása alatt változik. A Gilbert-szindrómát a férfi populációban gyakrabban regisztrálták az androgének ezen folyamatának aktív befolyásolása miatt.

Az átviteli mechanizmust autoszomális recesszívnak nevezik. Ez a következőket jelenti:

  1. Nincs kapcsolat az X és Y kromoszómákkal, vagyis az abnormális gén bármely nemben lévő személyben megnyilvánulhat;
  2. Minden egyes személynek minden kromoszóma párban van. Ha 2 hibás második kromoszóma van, akkor Gilbert-szindróma nyilvánul meg. Ha egy egészséges gén ugyanabban a kromoszómában helyezkedik el ugyanabban a lókuszban, akkor a patológiának nincs esélye, de egy ilyen gén anomáliával rendelkező személy válik hordozóvá, és továbbadhatja a gyermekeinek.

Annak a valószínűsége, a legtöbb kapcsolódó betegségeket recesszív genom, nem nagyon jelentős, mert a jelenlétében egy domináns allél a kromoszómán második ilyen személy válik hordozó a hiba. Ez nem vonatkozik a Gilbert-szindrómára: a lakosság 45% -ánál hibás gén van, ezért elég nagy a valószínűsége, hogy mindkét szülőtől átviheti azt.

Gilbert-szindróma tünetei

A vizsgált betegség tünetei két csoportra oszthatók: kötelező és feltételes.

A Gilbert-szindróma kötelező megjelenési formái a következők:

  • általános gyengeség és gyors fáradtság nyilvánvaló ok nélkül;
  • a szemhéjak területén sárga plakkok képződnek;
  • egy álom törött - sekély, szakaszos lesz;
  • csökkent étvágy;
  • időnként megjelenik a sárga színárnyalat, ha a bilirubin az exacerbáció után csökken, akkor a szemek sclera sárgulni kezd.

Feltételes tünetek, amelyek esetleg nem jelenhetnek meg:

  • izomszövet fájdalom;
  • a bőr súlyos viszketése;
  • időszakosan felmerül a felső végtagok remegése;
  • fokozott izzadás;
  • a jobb felső kvadránsban a test súlya érezhető, függetlenül az élelmiszertől;
  • fejfájás és szédülés;
  • apathia, ingerlékenység - pszicho-érzelmi háttérzavarok;
  • puffadás, émelygés;
  • a széklet zavarai - a betegeket a hasmenés zavarja.

A Gilbert-szindróma elengedése során a kondíciós tünetek egy része teljesen hiányozhat, és az alapbetegségben szenvedő betegek egyharmadában még a súlyosbodás időszakában is hiányoznak.

diagnosztika

A Gilbert-szindróma megerősítésére vagy megcáfolására számos laboratóriumi vizsgálat segít:

  • bilirubin a vérben - a teljes bilirubin normál tartalma 8,5-20,5 mmol / l. A Gilbert-szindrómában a bilirubin növekedése a közvetett bilirubin miatt megnő.
  • Általános vérvizsgálat - a retikulocitózis (magas éretlen vörösvértestek) és 100-110 g / l enyhe vérszegénység észlelhető a vérben.
  • biokémiai vérvizsgálat - vércukorszint - normál vagy enyhén csökkent, vérfehérjék - a normál határértékeken belül, alkalikus foszfatáz, AST, ALT - normál, timol teszt negatív.
  • általános vizeletelemzés - nincs eltérés a normától. Az urobilinogén és a bilirubin jelenléte a vizeletben máj patológiát jelez.
  • a vér koagulálhatósága - a prothrombin index és a protrombin idő - normál határokon belül.
  • a vírusos hepatitis markerei - hiányoznak.
  • A máj ultrahangja.

A Gilbert-szindróma differenciáldiagnózis Dabin-Johnson és Rotor szindrómákkal:

  • A máj nagyítása jellemző, általában jelentéktelen;
  • A bilirubinuria hiányzik;
  • A koproporfirinek növekedése a vizeletben - nincs;
  • Glukuronil-transzferáz aktivitásának csökkentése;
  • Fokozott lép - nem;
  • Fájdalom a jobb felső negyedben - ritkán, ha van ilyen - fájó;
  • A bőr viszketése - hiányzik;
  • A kolecisztográfia normális;
  • Máj biopszia - normál vagy lipofuscin lerakódás, zsíros degeneráció;
  • Bromszulfaleinovaya minta - gyakran a norma, néha enyhén csökken a clearance;
  • A megnövekedett bilirubin szérumban túlnyomórészt közvetett (nem kapcsolódó).

Ezenkívül a diagnózis megerősítése érdekében speciális vizsgálatokat végeznek:

  • Minta az éhhalálozással.
  • A 48 órás böjt vagy a táplálék kalóriatartalmának korlátozása (akár 400 kcal naponta) az ingyenes bilirubin gyors növekedéséhez vezet (2-3 alkalommal). A kötött bilirubint üres gyomorban határozzák meg a vizsgálat első napján és két nap múlva. A közvetett bilirubin 50-100% -os növekedése pozitív mintát jelez.
  • Minta a fenobarbitállal.
  • A fenobarbitál 3 mg / kg / nap dózisban történő bevétele 5 napig segít csökkenteni a nem kötött bilirubin szintjét.
  • Minta nikotinsavval.
  • A nikotinsav intravénás injekciója 50 mg-os dózisban a kötődés nélküli bilirubin 2-3 órában 2-3 órában történő növeléséhez vezet.
  • Minta rifampicinnel.
  • Bevezetés A 900 mg rifampicin indirekt bilirubinszint növekedést okoz.

Továbbá a máj perkuális lyukasztása lehetővé teszi a diagnózis megerősítését. A punctate szövettani vizsgálata nem mutatja a krónikus májgyulladás és a máj cirrhosisát.

szövődmények

Önmagában a szindróma nem okoz szövődményeket, és nem károsítja a májat, de időben fontos különbséget tenni egy sárgaság egyikében a másikból. Ebben a betegcsoportban észlelték a májsejtek érzékenységét a hepatotoxikus tényezőkhöz, például az alkoholhoz, a kábítószerekhez és bizonyos antibiotikum-csoportokhoz. Ezért a fentiekben leírt tényezők jelenlétében szükség van a májenzim szintjének monitorozására.

Gilbert-szindróma kezelése

Az elengedés időszakában, amely sok hónapig, évig és akár egy életen át is tarthat, különleges kezelést nem igényel. Itt a fő feladat a súlyosbodás megelőzése. Fontos, hogy kövessük az étrendet, a munkamódszert és a pihenést, ne túljussunk túl, és ne kerüljük túl a szervezet túlmelegedését, kizárjuk a nagy terhelést és az ellenőrizetlen gyógyszerek szedését.

gyógyszer

Gilbert-betegség kezelése sárgaság kialakulásával gyógyszerek és étrend használatát jelenti. A gyógyszereket használják:

  • albumin - a bilirubin csökkentése;
  • antiemetikumok - jelzések szerint, hányinger és hányás.
  • Barbiturátok - a bilirubin szintjének csökkentése a vérben (Suratil, Fiorinal);
  • hepatoprotectors - a májsejtek védelme ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • a kolagóga jelenti - a bőr sárgaságának csökkentésére ("Karsil", "Holenzyme");
  • diuretikumok - a bilirubin vizeletürítéssel ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enteroszorbensek - a bilirubin mennyiségének csökkentése a bélből való eltávolításával (aktív szén, "Polyphepan", "Enterosgel");

Fontos megjegyezni, hogy a betegnek rendszeresen diagnosztizálnia kell a betegség lefolyását, és meg kell vizsgálnia a szervezet reakcióját az orvosi kezelésre. A vizsgálatok és az orvosok rendszeres látogatásának időben történő leadása nem csak a tünetek súlyosságát csökkenti, hanem megakadályozza a komplikációkat is, amelyek olyan súlyos szomatikus patológiákat tartalmaznak, mint a hepatitis és a kolelitiás betegség.

elengedés

Még ha remisszió is van, a betegek semmiképpen sem tudnak "pihenni" - gondoskodni kell arról, hogy Gilbert szindróma ne aggódjon.

Először meg kell védened az epeútot - ez megakadályozza az epének stagnálását és az epehólyagban lévő kövek képződését. Az ilyen eljárásra jó választás lehet a cholereticis gyógynövények, az Urocholum, a Gepabene vagy az Ursofalk. Hetente egyszer, a betegnek meg kell tenni a „vak intubálás” - éhezés szükséges inni xilit vagy szorbit, akkor meg kell, hogy feküdjön le a jobb oldalon, és meleg területen az anatómiai helyét az epehólyag fűtést egy fél órát.

Másodszor, meg kell választanod egy írásos étrendet. Például a Gilbert-szindróma súlyosbodása esetén kizárni kell a menüből azokat a termékeket, amelyek provokatív tényezőként szolgálnak. Minden páciensnek ilyen terméke van egyénenként.

Tápellátás

A táplálékokat nem csak a betegség súlyosbodása, hanem az elengedés időszakában is be kell tartani.

Tilos használni:

  • zsíros hús, baromfi és halak;
  • tojás;
  • éles mártások és fűszerek;
  • csokoládé, tészta;
  • kávé, kakaó, erős tea;
  • alkohol, szénsavas italok, gyümölcslevek tetrapakokban;
  • éles, sózott, sült, füstölt, konzervek;
  • teljes tej és tejtermékek magas zsírtartalmú (tejszín, tejföl).

Használható:

  • mindenféle dara;
  • zöldségek és gyümölcsök bármilyen formában;
  • nem zsíros savanyú tejtermékek;
  • kenyér, keksz;
  • hús, baromfi, hal nem zsíros fajta;
  • frissen préselt gyümölcslevek, gyümölcsitalok, tea.

kilátás

A prognózis kedvező, attól függ, hogy a betegség hogyan következik be. A hyperbilirubinémia az életben továbbra is fennáll, de nem jár együtt a halálozás növekedésével. A máj progresszív változásai általában nem alakulnak ki. Amikor ilyen emberek életét biztosítják, a normális kockázat egy csoportjára utalnak. A fenobarbitál vagy a cordiamin kezelésénél a bilirubin szintje normális szintre csökken. A betegeket figyelmeztetni kell arra, hogy a sárgaság előfordulhat az egymást követő fertőzések, az ismételt hányás és a kimaradt táplálékbevitel után.

Megemlítették a betegek nagyfokú érzékenységét a különböző hepatotoxikus hatásokra (alkohol, sok gyógyszer stb.). Lehetséges gyulladásos gyulladás az epeutakban, kolelitiaza, pszichoszomatikus rendellenességek. A szindrómában szenvedő gyermekek szüleinek konzultálniuk kell egy genetikussal, mielőtt megterveznék a terhességet. Hasonlóképpen meg kell tenni, ha egy házaspár rokonai, akiknek gyermekük lesz, szindrómát diagnosztizálnak.

megelőzés

Gilbert-betegség az öröklött gén hibájának következménye. Nem lehet megakadályozni a szindróma kialakulását, mivel a szülők csak hordozók lehetnek, és az eltérések jelei nem jelennek meg. Emiatt a legfontosabb megelőző intézkedések célja a súlyosbodás megelőzése és az elengedés időtartamának meghosszabbítása. Ez a májban előforduló patológiás folyamatokat kiváltó tényezők kiküszöbölésével érhető el.

Mi a Gilbert genetikai szindróma és hogyan kell kezelni a betegséget?

Gilbert-szindróma (familiáris sárgaság, steatosis pigmentosa) - jóindulatú máj betegség, amit időnként, mérsékelt növekedése koncentrációjának bilirubin a vérben.

A betegség közvetlenül kapcsolódik az örökletes gén defektusához. A betegség nem vezet súlyos májkárosodást, de mivel ez alapján sérti szintézis enzim felelős a semlegesítés a mérgező anyagok alakulhat kapcsolatos komplikációk gyulladás a epeutak és az epekőképződést.

Gilbert-szindróma - mi ez egyszerű szavakkal

A patológia lényegének megértéséhez szükséges a máj funkcióinak kidolgozása. Egy egészséges ember a hatóság csinál egy alap szűrő funkció, azaz szintetizálja epét, ami szükséges, hogy lebontják a fehérjéket, zsírok és szénhidrátok, részt vesz az anyagcsere-folyamatokban, semlegesíti és eltávolítja a szervezetből a méreganyagok.

Gilbert-szindrómával a máj nem képes teljesen újrafeldolgozni és eltávolítani a testből a mérgező epespirál bilirubint. Ez annak köszönhető, hogy egy semlegesítésért felelős specifikus enzim nem megfelelő. Ennek eredményeként az ingyenes bilirubin felhalmozódik a vérben, és a szemek és a bőr sárgáját foltja, ezért a betegséget gyakran krónikus sárgaságnak nevezik.

A Gilbert-szindróma örökletes betegség, amely az epe sárga bilirubin helyes cseréjéért felelős gén hibája. A betegség lefolyását az enyhe sárgaság periódusos előfordulása kísérte, de a vérminták és más biokémiai paraméterek normálisak maradnak. Az örökletes betegséget gyakrabban diagnosztizálják a férfiaknál, és először serdülőkorban és serdülőkorban jelentkeznek, ami a bilirubin metabolizmusának a nemi hormonok hatása alatt bekövetkező változásával jár együtt. Ebben az esetben a betegség tünetei rendszeres időközönként, az egész életen át. A Gilbert-MKB 10 szindrómának K76.8 kódja van, és olyan autoszomális domináns típusú öröklésű finomított májbetegségekre utal.

okok

A tudósok azt állítják, hogy Gilbert-szindróma nem fordul elő "üres" helyen, fejlődéséhez szükséges, hogy a betegség kialakulásának mechanizmusa meginduljon. Ilyen provokatív tényezők a következők:

  • egy kiegyensúlyozatlan étrend, amelynek túlsúlya a nehéz, zsíros ételek;
  • alkoholfogyasztás;
  • bizonyos gyógyszerek hosszú távú használata (antibiotikumok, koffein, NSAID-csoportból származó készítmények);
  • glükokortikoszteroid gyógyszerek;
  • anabolikus anyagok vétele;
  • a merev étrendnek való megfelelés, éhezés (még orvosi célokra is);
  • korábban sebészeti beavatkozások;
  • túlzott fizikai erőfeszítés;
  • idegi túlcsordulás, krónikus stressz, depresszív állapotok.

A betegség klinikai tünetei dehidratálást (dehidratációt) vagy fertőző betegségeket (influenza, ARVI), vírusos hepatitiseket, bélrendellenességeket okozhatnak.

Gilbert-szindróma tünetei

A Gilbert-szindrómás betegek általános állapota általában megfelelő. A betegség tünetei rendszeres időközönként manifesztálódnak, provokáló tényezők hatására. A betegség fő jelei a következők:

  • különböző intenzitású icterikus szindróma;
  • gyengeség, gyors fáradtság minimális fizikai erőfeszítéssel;
  • alvászavarok - nyugtalan, szakaszos lesz;
  • a szemhéjban megjelenő egyszeri vagy többszörös sárga plakkok (xantelaszkusz) kialakulása.

Ha a koncentráció bilirubin a vérben sárguló egész test vagy a kiválasztott területeken a bőr soiabiáiis háromszög, lábak, kezek, hónaljba. A sárga szem figyelemre méltó a bilirubinszint csökkenésével. A sárgaság mértéke is különbözik - a sclera enyhe sárgulásától, a bőr sárgaságáig.

By the way, a betegség feltételes jelei, amelyek nem mindig nyilvánulnak meg, a következők:

  • súlyos a jó hipokondriumban;
  • kellemetlen érzés a hasüregben;
  • fokozott izzadás;
  • fejfájás, szédülés;
  • apátia letargiája, vagy éppen ellenkezőleg, ingerlékenység és idegesség;
  • súlyos viszketés;
  • puffadás, fellazulás, viszketés, keserűség a szájban;
  • székleti rendellenességek (hasmenés vagy székrekedés).

A genetikai betegségnek van néhány eleme a jelenleginek. Így minden negyedik Gilbert-szindrómás betegnek megnövekedett a máj, míg a szerv a bordaívből nyúlik ki, de szerkezete gyakori, a fájdalom nem érezhető a tapintás alatt. A betegek 10% -ában fokozódik a lép és az egyidejű kóros betegségek - az epevétorendszer rendellenes működése, a kolecisztitisz. A betegek 30% -ában a betegség gyakorlatilag tünetmentes, nincs panasz, és a betegség hosszú ideig nem észlelhető.

Mi veszélyes Gilbert-szindróma?

A bőr sárga színe és a Gilbert-szindrómában lévő sclera határozza meg a bilirubin epes pigmentjének feleslegét. A hemoglobin lebomlása során keletkező toxikus anyag. Egészséges testben a bilirubin a májban egy glucuronsav molekulához kötődik, és ebben a formában már nem jelent veszélyt a szervezetre.

Ha a máj olyan specifikus enzimet termel, amely semlegesíti az ingyenes bilirubint, akkor a vérben való koncentrációja nő. A nem konjugált bilirubin fő veszélye, hogy könnyen oldódik zsírokban, és képes a sejtmembránok foszfolipidjeivel kölcsönhatásba lépni, neurotoxikus tulajdonságokkal rendelkeznek. Először is, az idegrendszer és az agysejtek mérgező hatásúak. A vérárammal együtt a bilirubin a szervezetben elterjedt, és a belső szervek működésképtelenségét okozza, ami negatívan befolyásolja a máj munkáját, az epe kiválasztását és az emésztőrendszert.

A Gilbert-szindrómában szenvedő betegeknél a máj súlyosbodása és a test fokozott érzékenysége a hepatotoxikus tényezők (alkohol, antibiotikumok) hatására következett be. Gyakori fellángolása a betegség kialakulásához vezet a gyulladásos folyamatokat a epeutak, a formáció a kövek az epehólyagban, ami lényegtelen az egészségi állapot, csökkent teljesítmény és romlik a betegellátás minőségének élet.

diagnosztika

Az orvosnak kell alapulnia a laboratóriumi és műszeres vizsgálatok, figyelembe kell venni a főbb klinikai tünetek és a családi anamnézis - azaz, hogy megtudja, hogy közeli hozzátartozók szenvedett betegségek, a máj, a sárgaság, az alkoholizmus.

A vizsgálat során a bőr és a nyálkahártyák sárgulása, a megfelelő hipokondriumban gyengédség mutatkozik, a máj méretének enyhe növekedése. Az orvos figyelembe veszi a páciens nemét és korát, meghatározza, hogy mikor jelentkezik a betegség első jele, megállapítja, hogy van-e egyidejűleg krónikus betegség, amely sárgaságot okoz. A vizsgálat után a páciensnek több vizsgálatot kell elvégeznie.

A Gilbert-szindróma általános és biokémiai vérvizsgálata segít meghatározni a teljes bilirubin szintjének növekedését a szabad, közvetett frakció miatt. A Gilbert-szindróma kialakulása legfeljebb 85 μmol / l értéket jelent. Ugyanakkor más mutatók - a fehérje, a koleszterin, az AST és az ALT - a normál tartományon belül maradnak.

Vizeletelemzés - nincs változás az elektrolit egyensúlyban, a bilirubin megjelenése a hepatitis kialakulását jelzi, míg a vizelet a sötét sör színét veszi fel.

A stercobilin széklet kimutatása lehetővé teszi ennek a végső bilirubin konverziós terméknek a megállapítását.

A PCR módszer - a vizsgálat célja a bilirubin metabolizmus folyamatáért felelős gén genetikai hibájának azonosítása.

A Rimfacin teszt - 900 mg antibiotikum bejuttatása a betegnek a vérben a közvetett bilirubin szintjének emelkedéséhez vezet.

A hepatitis B, C, D vírusokat a Gilbert-szindrómában nem határozzák meg.

Győződjön meg róla, hogy a diagnózis segíti a konkrét teszteket:

  • Phenobarbital-teszt - a fenobarbitál szedésének hátterében a bilirubin szintje csökken;
  • nikotinsavval végzett vizsgálat - a hatóanyag intravénás beadásakor a bilirubin koncentráció 2-3 órán belül többször emelkedik.
  • teszt az éhezéssel - az alacsony kalóriatartalmú étrend hátterében megfigyelhető a bilirubinszint 50-100% -os emelkedése.
Instrumentális kutatási módszerek:
  • A hasüreg ultrahangja;
  • A máj, az epehólyag és a csatorna ultrahangja;
  • duodenális hangzás;
  • a máj parenchima vizsgálata radioizotópos módszerrel.

A máj biopszia csak akkor végezhető el, ha gyanú merül fel a krónikus hepatitis és a májcirrhosis.

A genetikai elemzés a leggyorsabb és leghatékonyabb. A homozigóta Gilbert-szindrómát az UDFGT gén vizsgálatával végzett DNS-diagnózis miatt lehet meghatározni. A diagnózis megerősítést nyer, amikor a hibás gén promóter régiójában lévő TA ismétlések (2 nukleinsav) eléri vagy meghaladja a 7 értéket.

A terápia megkezdése előtt a szakértők javasolják, hogy Gilbert-szindrómával végezzenek genetikai vizsgálatot annak érdekében, hogy biztosak legyünk a helyes diagnózisban, mivel a betegség kezelése során a hepatotoxikus hatású gyógyszereket alkalmazzák. Ha az orvos-diagnosztikai hibát vétett, a máj elsősorban az ilyen kezelésben szenved.

Gilbert-szindróma kezelése

A rendszeres terápiát az orvos kiválasztja, figyelembe véve a tünetek súlyosságát, a beteg általános állapotát és a bilirubin szintjét a vérben.

Ha mutatók indirekt bilirubin frakció kevesebb, mint 60 U / l, a beteg csak enyhe sárgaság és a bőr nem tüneteket, mint például a magatartás-változás, hányinger, hányás, álmosság - gyógyszert nem adunk. A terápia alapja az életstílus módosítása, a munkamódszer és pihenés szabályozása, a fizikai erőfeszítés korlátozása. A páciens javasolja a folyadékbevitel növelését és az étrend fenntartását, amely kizárja a zsíros, fűszeres, sült ételek, tűzálló zsírok, konzervek és alkohol fogyasztását.

Ebben a szakaszban sorbent (aktív szén, Polysorb, Enterosgel) és fototerápiás módszereket alkalmaznak. A kék fény hatására az ingyenes bilirubin átjut a vízben oldódó frakcióba és elhagyja a testet.

Magasabb szinten a bilirubin 80 mmol / l, és a magasabb beteg fenobarbitál (Barboval, Corvalol) egy adag 200 mg kopogtató. A kezelés időtartama -2-3 hét. Az étkezés egyre szigorúbb. A betegnek teljesen ki kell küszöbölnie az étrendet:

  • konzerv, fűszeres, zsíros, nehéz étel;
  • Muffinok, édességek, csokoládé;
  • erős teát és kávét, kakaót, bármilyen alkoholt.

A hangsúly a táplálkozási étrend húsok és halak, gabonafélék, vegetáriánus levesek, friss zöldségek és gyümölcsök, keksz, cukros gyümölcslevek, gyümölcsitalok, gyümölcsitalok, alacsony zsírtartalmú erjesztett tej italokat.

kórházi ápolás

Ha a bilirubin szintje tovább növekszik, az állapota romlik, a betegnek kórházi kezelésre van szüksége. Kórházi környezetben a terápiás kezelés magában foglalja:

  • májfunkciókat a májműködés fenntartásában;
  • poliionos oldatok intravénás adagolása;
  • szorbensek vétele;
  • az emésztést javító enzimek vétele;
  • laktulóz alapú tisztítószerek, amelyek felgyorsítják a toxinok eltávolítását (Normate, Dufalac).

Súlyos esetekben az albumint intravénásan adják be vagy vérátömlesztést végeznek. Ebben a szakaszban a páciens étrendjét szigorúan ellenőrzik, az állati zsírokat és a fehérjet tartalmazó élelmiszerek (hús, hal, tojás, túró, vaj, stb.) Eltávolításra kerülnek. A páciens friss gyümölcsöket és zöldségeket fogyaszt, vegetáriánus zöldségleveseket, gabonákat, kekszet, zsíros tejterméket eszik.

A remissziós periódusokban, amikor a betegség akut tünetei hiányoznak, az epe ürülékrendszer funkcióinak helyreállítását célzó fenntartó terápiát írnak elő, amely megakadályozza az epének stagnálását és a kövek kialakulását. Ennek érdekében javasoljuk a Gepabene, az Ursofalk vagy a gyógynövényes zsákmányt kolerétikus beavatkozással. Szigorú korlátozások a diéta ebben az időszakban ott, de a betegnek el kell kerülnie az alkoholt és az élelmiszereket, amelyek kiválthatják a betegség súlyosbodását.

Rendszeresen, havonta kétszer ajánlott a vak próbálkozást (tjubazh). Az eljárás szükséges a pangásos epevezeték eltávolításához, amely a xylitol vagy a szorbitol üres gyomrában található. Ezután feküdjön le egy meleg forró vizes palackot a jobb oldalán fél órán keresztül. Az eljárást leginkább egy szabadnapon lehet elvégezni, mivel kíséri egy laza széklet és gyakori utazások a WC-hez.

Szolgálat a hadseregben

Sok fiatal gondolkodik azon, hogy Gilbert-szindrómával veszik-e fel a hadsereget. A betegségre vonatkozó ütemterv szerint, amely részletezi a rabszolgák egészségügyi követelményeit, a genetikai sárgaságban szenvedő betegeket sürgős katonai szolgálatra hívják fel. Ez a diagnózis nem indokolja a halálbüntetést vagy a felmentést.

Ugyanakkor egy fenntartásról van szó, amely szerint a fiatalembernek különleges szolgáltatási feltételeket kell biztosítani. A Gilbert-szindrómával dolgozó rokonszemélynek nem szabad éhesnek lennie, és nem szabad fizikai erőfeszítésnek alávetni, csak egészséges táplálékot fogyasztani. A gyakorlatban a hadsereg körülményei között gyakorlatilag lehetetlen ezeket a követelményeket teljesíteni, mivel az összes szükséges szabályozást csak a személyzetben lehet biztosítani, ahol problémás a hétköznapi katona bajba kerülése.

Ugyanakkor a Gilbert-szindróma diagnózisa alapul szolgál a magasabb katonai intézmények felvételének megtagadásához. Vagyis a fegyveres erők szakmai szolgálatában a fiatalok alkalmatlannak minősülnek, és az orvosi bizottság nem teszi lehetővé a belépési vizsgák átadását.

Népi jogorvoslatok

A genetikai sárgaság az egyik olyan betegség, amelyben a népi gyógymódok felhasználását számos szakember üdvözli. Íme néhány népszerű recept:

Kombinált keverék

A gyógyszerkészítményt ugyanolyan mennyiségű mézből és olívaolajból (500 ml mindegyikből) állítjuk elő. Ehhez az elegyhez 75 ml almasavas ecetet adunk. A készítményt alaposan összekeverjük, egy üvegtartályba öntjük, hűtőszekrényben tároljuk. A recepció előtt keverjük össze egy fából készült kanállal, és 15-20 cseppet 20 percig étkezés előtt. A sárgaság tünetei már a kezelés harmadik napján visszahúzódnak, de a keveréket legalább egy héten belül meg kell tenni a pozitív eredmény rögzítéséhez.

Bojtorka levele

A növény leveleit májusban, a virágzás időszakában betakarítják, jelenleg a legnagyobb mennyiségű hasznos anyagot tartalmazzák. A bojtorján levő szárakat frissen áthaladt egy húsdarálón keresztül, géz segítségével, préseljük fel a gyümölcslevet, hígítsuk félbe vízzel, és vigyünk el 1 csíra. étkezés előtt 10 napig.

Lehet Is, Mint

Cink kenőcs és cink paszta

Cink kenőcs (Latin Unguentum Zinci): recept és absztraktCink kenőcs hatásaCink kenőcs és paszta pelenka kiütés újszülöttek és csecsemők számára (rövid utasítások és felülvizsgálatok)Mi a szalicilsav-cink paszta (szalicilsav-cink-kenőcs, Lassara paszta) használata: alkalmazás, utasítások, ár, véleményekA készítmény összetétele szalicilsav-cink paszta (Lassara paszta)Cink-kenőcs vagy ráncos paszta (beteg visszajelzés és orvosi magyarázat)

új

Tipp 1: Téli kabát tisztítása

- egyetemes orvoslás "Vanish"; - alkohol; - folyékony ammónia; - sót. - gél selyem vagy gyapjú mosására; - folyadék mosogatáshoz; - folteltávolító; - teniszlabdák.