Riley-Deia szindróma

Riley-Deia szindróma - súlyos, genetikailag kondicionált érzékszervi-vegetatív neuropátia. A tünet kombinációját tartalmazza dysphagia, hányás, csökkentett felületi érzékenység, autonóm diszfunkció, ataxia, nem megfelelő szekréciója a könnyfolyadék. A Riley-Dey-szindróma diagnosztizálását megkönnyíti egy hisztaminminta és egy DNS-elemzés, egy másik neurológiai vagy MRI-károsodás kizárása. A terápia tüneti jellegű, amelynek célja a hányás megállítása, a folyadékveszteség kompenzálása, a vérnyomás normalizálása, az izomhipotézia csökkentése és a neuropszichológiai javítás.

Riley-Deia szindróma

Riley-Dey szindróma az amerikai gyermekorvosok után kapta nevét, akik először 1949-ben írtak le. Az eponymus nevet 1964-ben vezették be. A patológián kívül a "család-megtagadás" és a "III. Típusú örökletes érzékszervi-vegetatív neuropátia" (NSVN III típus) kifejezést használják. A Riley-Dey szindróma elsősorban az askenázi zsidók között fordul elő. Lakosságukban 10-20 ezer lakosra eső gyakorisággal fordul elő. A betegség súlyos autonóm diszfunkció és érzékeny rendellenességek kombinációja, az esetek 40% -ában görcsös paroxizmák kíséretében, késlelteti a gyermek pszichomotoros fejlődését. A konkrét terápia hiánya miatt a betegek egynegyede meghal az élet egy éve alatt. A megnyilvánulások polimorfizmusával és a kezelés bonyolultságával összefüggésben a családi önrendelkezés súlyos problémát jelent a modern neurológia és a gyermekgyógyászat számára.

A Riley-Deia-szindróma okai

Jelenleg nem ismeretes a család önrendelkezésének patogenezise. Feltételezzük, hogy a szubsztrátum a betegség jelenik meg metabolikus rendellenességek, mint például a norepinefrin - egy neurotranszmitter alapvonal szimpatikus szinapszisok. A találmány egy másik hipotézis, Rayleigh-Day-szindróma társul túlzott felhalmozódása a neuromuszkuláris szinapszisokban acetilkolin és blokkolja a folyosón a idegi impulzusok izomrostok. A kórosan megfigyelt degeneratív változások és demielinizáció zónák a szinaptikus ganglionokban, posterior oszlopok a gerincvelő és a gyökerek, vesztibuláris és háromosztatú ideg a retikuláris kialakulását az agytörzs.

A genetika területén végzett legújabb vizsgálatok lehetővé tették annak megállapítását, hogy a patológia örökletes természetét a 9. kromoszóma 9q31 lókuszának genetikai hibája határozza meg. A betegek 95,5% -ánál ugyanolyan típusú hiba volt az SCCAC génben, a többi 2 ritkábban talált mutáció. A Reilly-Deia szindrómát öröklik az autosomális recesszív mechanizmusban. Ha mindkét szülő kórokozó gén hordozója, akkor a beteg gyermek termelésének valószínűsége 25%.

A Riley-Deia-szindróma tünetei

Rendszerint a családi diszkompozíció klinikai megnyilvánulása közvetlenül a gyermek születése után jelentkezik. A gyermekek gyengén sírnak, általános izom-hipotenziójuk és csökkent újszülött reflexük van. Kezdetben a táplálkozási problémák előtérbe kerülnek: nyelési nehézség (dysphagia) és szívás, ciklikus regurgitáció, gyakori hányás. A dysphagia hátterében aspirációs tüdőgyulladás léphet fel. A hányás gyomorvérzést okozhat; ilyen esetekben a hányásmintákban vérkeverék van. A táplálkozással kapcsolatos problémák a gyermek egész időszakában továbbra is fennmaradnak, az alultápláltság és a gyermek fizikai fejlődésében való késedelem kialakulásához vezethetnek. A legfeljebb 5 éves korban a gyermekeknél megfigyelhető apnoe paroxizmusa, gyakran a szinkopóta állapotok (ájulás) kialakulásához vezet. A gyermekek 40% -ánál említik a tónusos-klónikus generalizált epiphychetont, amelyek egyes esetekben légzési rendellenességek következtében hyperthermia vagy hypoxia társulnak.

Autonóm diszfunkció nyilvánul hiperhidrózis, erős nyálfolyás, rendellenesség a hőszabályozás periodikus alaptalan emelkedik a testhőmérséklet (néha - hipotermia), vérnyomás labilitás (tranziens magas vérnyomás, alacsony vérnyomás, a átmenet a függőleges helyzetben), állandó hűtés, cianózis, és a trofikus bőrelváltozások disztális végeik, váltakozó hasmenés és székrekedés, csökkent könnyszekréciót. Az utolsó tünet 3 hónapos kor után nyilvánul meg. Normális ez idő alatt elkezd sírni kíséri könnyező szemek, és a gyermekek Riley-Day-szindróma, könnyező szem hiányzik, vagy jelentősen csökken. Csökkentett könnytermelés gyakran vezet szaruhártya-fekély. Mivel a vegetatív beidegzés rendellenesség perifériás vaszkuláris bőr erythemás foltok jelennek meg rendszeresen. Évesen 4-5 év, vannak hosszabb vegetatív válságok utolsó néhány napig. Ezek kísérik erős izzadás, hányás, minden 25-30 perc., Szorongás, vérnyomás emelkedés, a megjelenése foltos bőrvörösség.

Az érzékenység zavarai a bőr fájdalmának és hőmérsékletének észlelésének és a különböző azonos ingerek megkülönböztetésének képessége révén nyilvánulnak meg, és a bőrfelszín különböző területeit egyidejűleg befolyásolják. A mély érzékenység (vibrációs, izom-izületi érzés) kevésbé zavart. Az érzékszervi rendellenességek hozzájárulnak a gyermek gyakori traumatizmushoz. Korral együtt a ataxia a vegetatív és érzékszervi rendellenességekhez kötődik, ami észrevehetővé válik, amikor a gyermek elkezd járni. A lépést lassúság és kényelmetlenség jellemzi, ami valószínűleg az érzékszervi károsodásokhoz kapcsolódik.

Gyakran előfordul, hogy a Riley-Dey-szindrómát késlelteti a mentális fejlődés, a kognitív szféra mérsékelt csökkenése. A gyermekek (különösen a lányok) a későbbi pubertás után tapasztalhatók. Jellemző a beszéd fuzziness és nasal tone. Korban a polineuropátiák csatlakoznak a betegség klinikai képéhez. A betegek többsége progresszív scoliosis alakul ki. A gyermekek gyakran betegek, mert érzékenyek a különböző fertőző folyamatokra. Különösen gyakran a légzőrendszer gyulladásos vereségei vannak: tracheobronchitis és tüdőgyulladás.

A Riley-Deia-szindróma diagnosztizálása

Diagnózis alapul kombinációja klinikai tünetek jellemző (diszfunkcióját autonóm, érzékelési zavarok, csökkent könnytermelés, hányás, ataxia), és gyakran előfordul a kora gyermekkorban. A gyermek szellemi fejlődésének felmérésére neuropszichológiai vizsgálatot írnak elő. A további vizsgálatok közül a hisztamin teszt diagnosztikai érték. Normális esetben a hisztamin oldat intradermális beadása a bőr 1-3 cm-es bőrkiütését okozza. A reakció hiánya megerősíti a Riley-Dey-szindrómát.

Hardveres vizsgálatokat végeznek az idegrendszer egyéb kórképeinek kizárására. A csecsemőket neuroanográfiára írják a fontanelle, az idősebb gyermekek - agyi MRT. A család megtagadásával a felmérési adatok nem mutatnak kóros rendellenességeket. A differenciáldiagnózist más örökletes polineuropátiákkal és veleszületett immunhiányossággal végzik. A betegeket tanácsos konzultálni egy genetikus és a DNS diagnózisával. A genealógiai kutatások elvégzése megerősíti az autoszomális recesszív típusú öröklést.

A Riley-Dean-szindróma kezelése és prognózisa

A specifikus terápiát nem fejlesztették ki, mivel nincsenek világos elképzelések a betegség patogeneziséről. Talán a családi önrendelkezés jövőbeni kezelése a génterápia területén van. A mai napig tünetekkel járó szupportív kezelésre van szükség, amely több szakember részvételét igényli: a neurológus, gasztroenterológus, ortopéd, szemész, gyermekorvos. Ha az elveszett folyadék kompenzációját hánytatja infúziós terápiával, hányáscsillapító hatású, klorpromazinra van szükség. Hipertónia esetén hipotenzív terápiát végeznek. Az izomhipotenzió csökkentése és a scoliosis kialakulásának megakadályozása érdekében ajánlott a testgyakorlás, speciális szimulátorok, masszázs. A mentális fejlődés késleltetésével neuropszichológiai korrekciót jeleznek.

Sajnos a Riley-Dey szindrómája csalódást okoz. A betegek egynegyedének korai gyermekeiben súlyos étkezési rendellenességek vagy túlnyomórészt légúti traktusok közötti interferenciák miatt halnak meg. Számos esetben, komplex tüneti terápiával és megfelelő ellátással, a betegek életkora 35 év.

Riley betegség

Familiáris dysautonomia (Rai-szindróma és az L-Day) - örökletes szenzoros vegetatív neuropathia III típusú (PSVN-W), egy autoszomális recesszív rendellenesség, különösen elterjedt askenázi zsidók. Ez az örökletes érzékszervi-vegetatív neuropátiák (NSVN) csoportjához tartozik, amely jelenleg hét klinikailag és genetikailag különbözik egymástól. A betegség az érzékszervi, a szimpatikus és részben a paraszimpatikus idegsejtek fejlődésében és túlélésében rejlő zavarokkal jár. A gyakoriság egy eset a 3600 újszülött Ashkenázi zsidó számára. A szülők általában egészséges, de az esetet írtuk le, hogy azonosítsa a szülő egy fiú egy családi dnzavtonomiey kevésbé súlyos vegetatív diszfunkció. A gént nemrégiben azonosították; m. (sok gén, -ov). A DNS-molekula helyszíne (néhány vírusban - RNS) genetikai eredetű. a. szintézishez szükséges információk. fehérje (enzim vagy más); funkcionálisan oszthatatlan egység örökség, anyag. A gének a kromoszóma részét képezik, és a kódolt fehérjék méretétől függően különböző értékűek; emberekben és állatbetegségekben minden gén általában kétféle formában (allélok), egy az apa és az anya által képviselt; A gén képes megváltoztatni a változásokat (mutációk), amelyek a genetikai forrást jelentik. az organizmusok változékonysága és a természet cselekvésének alapja. a szelekció, valamint a genetikai betegségek oka. A görögről. gének - születés, születés. Syn: örökletes tényező.

„> Gene (GKVKAR), felelős a betegség kialakulásáért, amely található a távoli része a kromoszóma hosszú karjának 9. 95,5% -a minden esetben észlelt egy nem-kódoló mutációkat. Szintén azonosított két más, a ritka mutációk. A jelenleg rendelkezésre álló prenatális és pre-implantációs genetikai diagnózis.

42. Nevezze meg a Riley-Dey-szindróma öt alapvető klinikai kritériumát.

  1. Alakrimiya.
  2. A gomba papillájának hiánya.
  3. Csökkent térdreflexes.
  4. Nincs bőrreakció a csíkban Irritáció, -y; Sze Fiziol. A különböző ingerek (könnyű, hangos, stb.) Élő szöveteire gyakorolt ​​hatás.

"> a hisztamin irritációja és injekciója.

  • Pupilláris túlérzékenység a parasympathomimetikumok bevezetésével szemben.
  • „> Az ortosztatikus hipotenzió, bőrkiütés, vagy nem megfelelő izzadás, csökkent motilitás a gyomor-bél traktus. Sural biopszia mutat szignifikáns csökkenést számának demielinezett és vékony myelinizált axonok.

    43. Mi a zavar a normális működését a szervezetben, változása miatt annak szerkezetét és funkcióját, általában vezető átmeneti vagy tartós tevékenység csökkentésére vagy a fogyatékosság; általában akkor hatása alatt tényezők (kórokozók), amely meghaladja az erő ütközés védő vagy kompenzáló képességének az organizmus; véget ér a teljes helyreállítással, a folyamatos változások jöjjön létre. hatóságok (az átmenetet a krónikus formája.), néha az új formáinak BA, mint egy távoli következményei vagy halál; B. prognózis nagymértékben függ a kellő időben történő kezelés az orvos és a szigorú teljesítéséhez célokra; sokak megelőzésében. B. elengedhetetlen megfelelés munka és a pihenés, a helyes táplálkozás, személyi higiénia, a testmozgás, a káros szokások (dohányzás, az alkoholfogyasztás és így tovább.), Keményedés a test. Fiú: betegség. • időszakok B.: 1) rejtett vagy látens periódus (fertőző B. - inkubációs), - az idő a kezdete kitettség a betegség kórokozója, mielőtt az első tünetek B.; tarthat a nesktól. másodperc (. pl mérgezési erős mérgek), hogy több tíz év (például lepra.); 2) előjele idő - idő az első jelei a B (mint határozatlan: láz, gyengeség, rossz közérzet, és a betegségre jellemző, pl festi Filatov - Koplik kanyaró), mielőtt a teljes kialakulásához is ;. 3) a betegség teljes kifejlődésének időtartama, amelynek időtartama többször is változik. napig évtizedben (tuberkulózis, szifilisz, lepra); 4) az időszak befejezése a betegség, amely akkor fordulhat elő, gyorsan (válság) vagy fokozatosan (lízis). Osztályozás: I. A jelenlegi - akut és krónikus. P. közös nómenklatúrája: 1) belső B. (terápia), a fő kezelési módszer a hatóanyag-ryh yavlya¬yutsya; 2) sebészeti B. (műtét), amelynek legfontosabb kezelési módja a műtét; 3) a malignus B (onkológia), az alapja a ryh szabályozatlan sejt szaporodási folyamat; 4) örökletes B., amelynek oka a bűn hibája. gének; 5) kórkép részt vesz a koncepció, terhesség és szülés során (Szülészet); 6) bőr B., amelynek fő klinikai manifesztációja bőrelváltozás; 7. okuláris B., amelynek fő klinikai manifesztációja szemfertőzések; 8) fertőző B. mikroorganizmusok vagy paraziták által okozott; 9) venerális B., a rozs átvitele Ch. arr. Szexuális úton; 10) a mentális zavarok, a legfontosabb klinikai megnyilvánulása to-ryh sérti az objektív valóság észlelése (pszichiátria); 11) fül-, orr- és torokbetegségek (fogkőgyógyászat); 12) B. gyermekek (gyermek) áramlási tanuló adott betegség gyermekkorban; 13) Alultápláltság (dietetológia). fájdalom, és; Nos. (sok fájdalom, fájdalom és fájdalom). Feeling a testi fájdalom fordul elő, hogy az intézkedés alapján superstrong izgató és tünetei bizonyos betegségek. Osztály: akut, hülye, varrás, vágás, préselés, égő, fájó. Betartása munka és a pihenés, a helyes táplálkozás, személyi higiénia, a testmozgás, a káros szokások (kure¬nie, a túlzott alkoholfogyasztás és így tovább.), Keményedés a test. Fiú: betegség. • időszakok B.: 1) rejtett vagy látens periódus (fertőző B. - inkubációs), - az idő a kezdete kitettség a betegség kórokozója, mielőtt az első tünetek B.; tarthat a nesktól. másodperc (. pl mérgezési erős mérgek), hogy több tíz év (például lepra.); 2) egy prodromális időszakban - időt a előfordulása az első jelei a-BA (mint határozatlan: láz, razbi¬tost, rossz közérzet, és jellemző a zaboleva¬niya pl megfesti Filatov - Ko plika kanyaró), amíg a teljes. a tünetek kialakulása; 3) a betegség teljes kifejlődésének időtartama, amelynek időtartama többször is változik. napig évtizedben (tuberkulózis, sifi¬lis, lepra); 4) az időszak zavershe¬niya betegség, to-nek is prote¬kat gyorsan (a válság), vagy poste¬penno (lízis). Osztályozás: I. A jelenlegi - akut és krónikus. P. közös osztályozás: 1) B. belső (terápia) kezelés glav¬nym-ryh olyan gyógyszerek; 2) sebészeti B. (műtét), amelynek legfontosabb kezelési módja a műtét; 3) a malignus B (onkológia), az alapja a ryh szabályozatlan folyamat razmnozhe¬niya sejtek; 4) örökletes B., amelynek oka a bűn hibája. gének; 5) a betegség szervezetek részt vesznek a koncepció, szállítás és a magzati vy¬nashivanii (gine¬kologiya); 6) bőr B., amelynek fő klinikai manifesztációja bőrelváltozás; 7) B. szemek, amelyek fő klinikai megnyilvánulása szemes léziók; 8) fertőző B. mikroorganizmusok vagy paraziták által okozott; 9) Venusziánus B., melyeket a Ch. arr. Szexuális úton; 10) psihi¬cheskie rendellenességek, a legfontosabb, hogy a klinikai megjelenése, sérti a ryh obektivno¬go valóság észlelése (pszichiátria); 11) fül-, orr- és torokbetegségek (fogkőgyógyászat); 12) B. gyermekek (gyermek) áramlási tanuló adott betegség gyermekkorban; 13) Alultápláltság (dietetológia). fájdalom, és; Nos. (sok fájdalom, fájdalom és fájdalom). Feeling a testi fájdalom fordul elő, hogy az intézkedés alapján superstrong izgató és tünetei bizonyos betegségek. • osztályozásáról.: Éles, tompa, kolyu¬schaya, vágás, sajtolás, égő, fájó.

    . „> A stroke előtt 50 éves kor, a vérellátás a cerebri posterior medencében sérülékenyebb, amint azt a aránytalanul magas őssejtek számát a stroke ebben a populációban, a jellemzett betegség jelölt genetikai heterogenitás :. A génje alfa-galaktozidáz A eddig azonosított több, mint 50 mutáció.

    A kórosan érzékelt lipidek felhalmozódását a hátsó gyöki ganglionok és az autonóm, vagyis azokon a területeken, átlyuggatott ereket és több gátat gematonevralnym. Klinikai megnyilvánulásai autonóm diszfunkció közé tartoznak: csökkent izzadás (inkább oka lehet, hogy a lipidek felhalmozódása a verejtékmirigyek, ahelyett eredményeként neuropátia), nem összecsukható a bőr A bemerítés után a meleg vízben, csökkentése bőrreakció irritációhoz, csökkent nyálelválasztás és dacryo-, károsodott bélmotilitás, a szív-érrendszeri reakciók megváltozása, a tanuló pilokarpin rendellenes reakciója. Morfológiai vizsgálata perifériás ideg (lat nervus.) - anatómiai képződését álló idegrostkötegek, kötőszövet által körülvett membránok; biztosítja az idegimpulzusok kialakulását; a perifériás idegrendszer fő része.

    „> Idegek kiderült degeneratív elváltozások nemieliniziro fürdőben és a kis myelinhüvelyes rostok. Veseátültetésen elősegíti regresszió számos ilyen rendellenességek és meghosszabbítja a túlélést. 2003 áprilisában goda FDA jóváhagyta a használatát a készítmény humán alfa-galaktozidáz A (fabrazima) a Fabry-betegség kezelésében. Intravénás alfa galaktozidáz csökkenti neuropátiás fájdalom, felerősíti vesefunkció, csökkenti a súlyosságát glomeruláris patológia és javíthatják a betegség prognózisa általában.

    44. Mi a családi amiloid neuropátia?

    A vegetatív rendellenességek mind a szimpatikus, mind a paraszimpatikus rendszerek részvételét tükrözik. Fejlesztési felnőttkorban, az uralkodó szenzoros tünetek, jelentős korai bevonása az autonóm idegrendszer, a gyakori észlelése carpalis alagút szindróma, jellemzőit egy családi amiloid neuropátia teszi gyanítom, hogy a betegség. A jelenleg rendelkezésre álló DNS közvetlen diagnózis egyik változat az örökletes amiloid neuropátia kapcsolatos leggyakoribb mutáció a transztiretin gén (Met 30). Az egyetlen lehetséges kezelés örökletes amiloid neuropátia jelenleg transzplantáció, s; Nos. Sebészet áll szövet- és szervátültetések az emberek és az állatok egy másik helyre, vagy más szerv, a Lat. transzplantátum - transzplantáció.

    „> Idegrendszeri befolyásolja mind a szimpatikus és a paraszimpatikus rendszer Tipikus kaotikus hipertrófiáját, valamint szaporodását autonóm idegrostok és ganglionok (ganglioneyromatoz). Az is megfigyelhető proliferációját idegrendszer emésztőtraktus szálak (auerbahovskogo és meyssnoropskogo plexuses), felső légúti, a húgyhólyag, a prosztata prosztata és bőr. klinikailag, vegetatív funkciózavar nyilvánul csökkenés slezopydeletgiya, ortosztatikus hipotenzió neki sérti a reflex, hogy vazodilatvtsii Ms, paraszimpatikus denerváció-onnoy túlérzékenység tanulók biztonsági izzadás és nyálmirigy idegbiopsziával (lat nervus.) - anatómiai egység álló kötegek idegrostok kötőszövet által körülvett membránok ;. biztosítja vezetési idegi impulzusok, a nagy részét a perifériás idegrendszer.

    „> Mutatja az ideg degeneráció és regeneráció nemieli-látás célja szálak. A betegséget a multiplexszel kapcsolatos pontmutációk a RET proto-onkogén kromoszómán 10. Genetikai vizsgálatok képes észlelni a fiatal hordozók alávetni profilaktikus thyroidectomián kialakulásának megelőzése a pajzsmirigy-karcinóma.

    Gyermek orvos

    Orvosi site a diákok, gyakornokok és gyakorlók orvosai gyermekorvosok Oroszország, Ukrajna! Babaágyak, cikkek, gyermekgyógyászati ​​előadások, szinopszisok, orvosi könyvek!

    Riley-szindróma - törvény

      Orvosi diák vagy? Intern? Gyermekorvos? Honlap hozzáadása a közösségi hálózatokba!

    Az MS Riley által 1949-ben leírt szindróma "Riley-Dey-szindróma", "családi nézeteltérés" vagy "autonóm családi diszfunkció" néven is ismert.

    Különféle rendellenességek jelenléte jellemzi az autonóm idegrendszer működésében, amelyet túlzás vagy külső ingerekre adott válasz hiánya okoz.

    Riley-szindróma Etiopathogenezise - Dey.

    Az etiológia nem ismert. A Riley-Dey-szindróma megjelenése az acetilkolin túlzott mértékű felszabadulása lehet a motor végének helyett. A nagy mennyiségű acetilkolin felhalmozódása ezen a szinten blokkolja az idegimpulzusnak az izomtömegre való átvitelét.

    A Riley-Dey-szindróma örökletes és családi jellegű, és recesszív módon - autoszomálisan terjed. Úgy tűnik, hogy a szülők monotónia játszik szerepet számon. 1970 előtt, 33 esetet publikált.

    A Riley-szindróma tünetei - Dey.

    Az autonóm idegrendszer megnyilvánulása:

    • a könnycseaszedés csökkentése vagy teljes hiánya, ami fekélyes keratitishez vezethet;
    • kiütés;
    • bőséges saliváció;
    • perifériás keringési zavarok (gyors exantémák);
    • a vérnyomás enyhülése (a hipotenzióra való hajlam, amikor a beteg lábra kerül);
    • hideg végtagok;
    • a termoreguláció megsértése a hipertermia hajlamával (gyakran megmagyarázhatatlan hőmérsékletemelkedés);
    • a szívó reflex és a nyelési nehézség megsértése;
    • hasmenés váltakozva székrekedéssel.

    A központi idegrendszer megnyilvánulása:

    • A fájdalom iránti közömbösség, amely önbecsüléshez vezethet, a test számos sérüléséhez;
    • az izomfunkciók összehangoltságának károsodása, ami a betegek "ingatagságához" vezet a mozgások teljesítésében (a kezek bizonytalansága a tapadásban és a tenzióban, bizonytalanság a járás során);
    • exteroceptív reflexek (bőr) normál, interoceptív törölve, kihalásig;
    • a nyelv megdőlése (nyelv sima, fényes, ízlelőbimbók nélkül), ami miatt csökken az ízérzés;
    • az izmok hipotenziója (általános vagy csak bizonyos izomcsoportok);
    • a súly késői fejlődése;
    • késés a motorfejlesztésben (késői járás).

    A mentális tüneteket a mentális fejlődés késleltetése jellemzi (általában nem fejezik ki).

    Újszülöttnél a szindróma az élet első napjaitól, az izomhipotenzió jelenlététől, a csont-érrendszeri hiperreflektivitással, a szopás és a nyelés megsértésével nyilvánul meg.

    A Riley-szindróma diagnózisa - Dey.

    1. Intradermális reakció hisztaminra, élesen pozitív (diagnosztikai tesztként).
    2. Prenatális diagnózis 10-12 héten vagy 16-20 héten belül intrauterin fejlődés (a recesszív gén hordozója mindkét szülő esetében).

    A Riley-szindróma kóros anatómiája Deia.

    A boncolás kórszövettani vizsgálata nem mutat semmilyen elváltozást az idegrendszerben.

    A Riley-szindróma lefolyása és prognózisa Deia.

    A kurzus és a prognózis kedvezőtlen (általában az esetek mintegy 25% -a a halálozás). A legtöbb beteg az élet első évében elhalálozik az étkezési nehézség vagy réteges pulmonalis vagy súlyos bőrfertőzések miatt.

    Ritkán, a túlélés hosszabb ideig tart, de a dystrophia és a késleltetett pszichomotorok kialakulása megtörtént. Néha az érrendszeri motorközpont megsértése miatt lehetnek az artériás magas vérnyomás, vagy pedig a nyomáscsökkenés.

    A Riley-szindróma kezelése a Deia.

    A hatékony kezelés nem létezik. A neostigmin használatát, annak ellenére, hogy számos élettani előfeltétel ajánlotta, továbbra is haszontalan maradt, és az izmok hipotenziója változatlan maradt.

    Hasonló orvosi cikkek

    • A veleszületett fájdalomérzékenység szindróma1932-ben Diaborne leírta a "fájdalommal való közömbös közömbösség" klinikai képét [...]
    • Hemolitikus-uremikus szindróma (HUS)1955-ben Gasser egy nagyon súlyos szindrómát ír le a gyerekek körében, [...]
    • neuronA cikk hasznos lesz a gyakornokok számára a tudás megismétlésére és a nehéz helyzetben lévő diákokra [...]

    Riley-szindróma - törvény

      Orvosi diák vagy? Intern? Gyermekorvos? Honlap hozzáadása a közösségi hálózatokba!

    A "Riley-Dey-szindróma" bejegyzés a Neurológia, a SYNDROMES 2014. április 21-én, hétfő 8: 00-kor. A rekord hozzá, mint Tags: fájdalom, hyperhidrosis, szindróma, cns

    2 megjegyzés. a cikkhez "Riley-Dey-szindróma"

    Valami hiányzott ez a szindróma. Nem vettem észre.
    Kiegészítem a szakadékot, és több információt adok erről a szindrómáról azok számára, akik az egyetemi egyetemeken e szindrómával kapcsolatos kivonatokat írnak.
    ================================
    Riley-Deia szindróma
    Család autonóm diszfunkció, nyilvánul meg több szupraszegmentális és szegmentális-perifériás autonóm rendellenességek. Jellemző az érzelmi labilitás, rendellenesség dacryo-, nyáladzás és izzadás, hőszabályozás, hipo- vagy areflexia, csökkent fájdalomérzékenység, ízlelési zavarok, lehetséges dysarthria, ataxia, a lag a fejlesztés az intelligencia, időszakos hipertermia, szaruhártya-gyulladás, csont-rendellenességek, betegségek a kismedencei funkciók. Öröklődik autoszomális recesszív módon nyilvánul meg a fenotípus gyermekkorban. Ismertetett 1959-ben, az amerikai orvosok Ruley S. és R. Day.
    ====================
    VILÁG - HIÁNY SZIMDROM
    amerikai gyermekorvosok, C. M. Riley, nemzetség. 1913-ban és R. L. Day, 1905-1989; szinonima - familiáris dysautonomia) - egy ritka öröklődő betegség, amely abban nyilvánul meg, korai gyermekkorban autonóm rendellenességek társult hypoplasiája a szimpatikus és paraszimpatikus ganglionokban.
    =====================
    Raleigh - Day-szindróma (helyesen Riley-Day-szindróma, által leírt modern Amer gyermekorvosok CM Riley és RL Nap; Szinonimák: familiáris dysautonomia, örökletes érző-mozgató neuropátia harmadik típus..) - egy ritka autoszomális recesszív rendellenesség, amely megnyilvánul a korai gyermekkorban, hiánya könnyezés, naustoychivostyu vérnyomást és a testhőmérsékletet, hiperhidrózis, gyenge szopás, károsodott nyelési gyakori hányás és aspirációs hányás, támadások légzés. Jellemző tünetek a perifériás idegrostok funkciója (érzéketlenséget fájdalom, hiánya ínreflexek, izom hypotonia), pszichomotoros retardáció, hypoplasiája gomba alakú rügyek.

    Jól tudtam, hogy ha mindkét szülő hibás gén hordozója, akkor a gyermek Riley-Dey-szindrómát kap. És ha csak egy szülő - akkor nem lehet megbízhatóan kimondani, hogy ez a szindróma nyilvánvalóvá válik?

    Riley-Dey-szindróma (családi diszkomfort) - diagnózis és kezelés Izraelben

    Riley-Day-szindróma (familiáris dysautonomia) - egy genetikai örökletes patológia, amely jellemző a károsodott autonóm központok mielinhüvelyek az idegrendszer. A betegség alakul miatt egy mutációt a kromoszóma Q319 és öröklődik autoszomális recesszív alapon. Okai Riley-Day szindróma (örökletes dysautonomia) pontosan nem tisztázott (ami nehéz gyógyítani), de néhány patogenézisében mechanizmusok jelzik anyagcserezavar a neurotranszmitter norepinefrin, amely felelős az idegi impulzusok a vegetatív idegrendszert.

    A szintézis megsértése miatt minden belső szerv és endokrin mirigy beidegzése szenved. Annak ellenére, hogy a betegség veleszületett, szindróma kezelésére Riley-Day (familiáris dysautonomia) Izraelben jellemzi komplex tüneti megközelítés és a modern technológiák, amelyek jelentősen javítják a prognózist és az életminőséget.

    Izraelben a Riley-Dey-szindrómát (családi önrendelkezés) alaposan tanulmányozták, mivel a patológia elterjedt az askenázi zsidók körében. Az etnográfus között ez az arány 1-szerese átlagosan 30-an. Ha pedig a fuvarozók mindkét szülő, a beteg gyermek születésének valószínűsége 1-4, vagyis 25%. Ezt nem szabad elfelejteni, mert nincs külön kezelés.

    A betegség tünetei

    Mivel a mechanizmus a Riley-Day-szindróma (familiáris dysautonomia) fontos szerepet játszik a demyelinizáció idegi struktúrák (megsemmisítése hüvelye idegrostok), mind a klinikai megnyilvánulásai betegség közvetlenül kapcsolódik a zavar az egyik vagy másik belső szervbe. Általában a betegség alakul ki az első néhány hétben egy gyermek életét, és abban nyilvánul meg, a következő klinikai tünetek:

    • Hyperhidrosis (fokozott izzadás) vagy a termoreguláció állandó, progresszív megsértése, melyet a hyperhidrosis jellemez, majd fordítva, bármilyen elváltozás hiánya (jól kezelhető).
    • Dysphagia. A nyelési folyamat megsértése neurogén jellegű lehet, vagy a nyálasodás hiánya következménye lehet.
    • Konvulzív szindróma.
    • Apnoe (légzési elégtelenség). Csak éjszakai vagy paroxizmust okozhat (a medulla oblongata légzőközpontjainak demielinizációja miatt), ami végső soron a légzés megszüntetéséhez vezet.
    • A vérnyomás ugrik. Általános szabály, hogy a betegek Riley-Day szindróma (örökletes dysautonomia) érvényesül hipotenzió főleg az orthostaticus (állva), de epizódok nyomásnövekedés megfigyelt idővel.
    • A perifériás idegek polyneuropathiája, amely összefüggésben van a vérellátottság csökkenésével és a végtagok és belső szervek innervációjával a megfelelő kezelés nélküli idővel.
    • A mentális retardáció, a kognitív funkciók, a memória és az értelem megsértése.
    • Az izomrendszer felől az idősebb korban változások lépnek fel. Leginkább scoliosis, szisztémás ízületi gyulladás, gyengeség a szalag- és izomrendszerben.
    • A szenzoros központok patológiájából és az retikuláris kialakulásból eredő érzékenység zavarai. Ez a veszteség a szaglás, hallás, tapintható és hőmérséklet-érzékenységgel, homályos látás, változások a fájdalom érzékenység (betegeknél Riley-Day-szindróma (familiáris dysautonomia) lehet egy teljes elvesztése az értelemben, a fájdalom).
    • A termoreguláció centrumának megsértése miatt kialakuló hőképződés. A testhőmérséklet emelkedésének és csökkenésének időszakos epizódjai jelennek meg.
    • A mozgások összehangolásának megsértése.
    • Súlyos hányinger, időszakos hányás.
    • Erős kitettség a fertőző folyamatokhoz, különösen a légutakban (bronchitis, tüdőgyulladás, tracheitis). Ezeknek a betegségeknek a kezelése gyenge immunválasz miatt nehéz.
    • A bőr elveszti a rugalmasságot, sápadt vagy cianotikus burkolatokat.
    • A beszéd megsértése.
    • A könnyek teljes hiánya, csökkent izom reflexek.

    A betegség súlyos, progresszív, az előrejelzés kedvezőtlen, átlagosan az ilyen betegek nem élnek túl 30 évig. Ezért a Riley-Dey-szindróma (családi önrendelkezés) kezelése Izraelben a fő célt szolgálja: az élet meghosszabbítása és az életminőség javítása.

    Hogyan történik a diagnózis Izraelben?

    A differenciáldiagnózist Izlandon veleszületett immunhiányos betegségekkel vagy polineuropátiákkal végzik, de egyszerűen kialakult. A vezető diagnosztikai kritérium a hisztamin teszt, amelynek során a hisztamint szubkután injekciózzák, a reakciót rögzítik és a kezelés taktikáját választják ki.

    Izrael kifejlesztett egy technikát prenatális szűrés szindróma Riley-Day (familiáris dysautonomia), így az összes terhes nők mennek genetikai vizsgálat észleli a hiányosságot 10-12 hetes terhesség és a második vizsgálat 16-20 hét esetén a recesszív gén mindkét szülőtől.

    Milyen kezelési módok a leghatékonyabbak?

    A kezelés a szindróma Riley-Day (familiáris dysautonomia) Izrael zajlik, szoros együttműködésben az orvosok a különböző osztályok az első Medical Center, Tel-Aviv - Pulmonológiai Intézet Genetikai, ortopédia, endokrinológia, gasztroenterológia - és legnagyobb mértékű csökkentését célzó, a tünetek a betegség. Rendelkezik az endokrin rendellenességekkel, ideértve a hormonpótló terápiát is.

    A klinikai gastroenterológia orvosai a Riley-Dey-szindróma (családi disautonomy) kezelésére szolgáló módszereket fejlesztettek fizioterápiás eljárásokkal. Izraelben fiziológiás oldatok submucosális adagolását, masszív infúziós terápiát végzik. A kezelés új módszereit aktívan vezetik be Izraelben az izomhipotenzió tüneteinek csökkentése érdekében, csökkentve a reflexeket a számítógépes szimulátorokkal. Az artériás magas vérnyomást olyan gyógyszerek állítják meg, amelyek korrigálják a nyomást.

    Hogyan válasszunk ki egy gyógyász szakembert Izraelben?

    Tekintettel arra, hogy a taktika kezelés szindróma Riley-Day (familiáris dysautonomia) oldatot konzultációt orvosok elfogadják Izraelben különböző részlegek, megtalálja a fájlt érdekli a szakember honlapunkon.

    Orvosi információs portál "Vivmed"

    Főmenü

    Jelentkezzen be az oldalra

    Most online

    0 felhasználó van online.

    hirdetés

    A páciens gondozása a génterápia után

    Ha az új DNS stabilan beépül a megfelelő regeneráló célsejtekbe, akkor a beteg gyógyítható a betegségből. Nincs szükség további segítségre, bár az időszakos betegmonitorozás megfelelő. A génterápiához, amelyben az új DNS-t véges élettartamú sejtekbe helyezzük, a terápiás hatás elvész, ha ezek a sejtek meghalnak.

    • A génterápia után többet olvashat a betegellátásról
    • Jelentkezzen be vagy regisztráljon a hozzászólások közzétételéhez

    C-vitamin

    A vitaminok létfontosságú mikroelemek. A szó az "élet" latin szóból származik, amely meghatározza e vegyi vegyületek alapvető tulajdonságait. A szervezetre gyakorolt ​​hatásuk a koncentrációtól függően eltérő lehet. Ezért az orvoslásban nagy figyelmet szentelnek.

    • További információ a C-vitaminról
    • Jelentkezzen be vagy regisztráljon a hozzászólások közzétételéhez

    Hasi hysterectomia

    A hisztektomémia a méh eltávolítására irányuló művelet. Általában a méhnyak is eltávolításra kerül. Lehet, hogy el kell távolítania a petefészket.
    A hasi hysterectomia gyakori okai közé tartoznak a súlyos vagy fájdalmas időszakok, a fibromák és a petefészek-ciszták.

    • További információ a hasi hernektériáról
    • Jelentkezzen be vagy regisztráljon a hozzászólások közzétételéhez

    Schnitzler-kór

    Schnitzler betegségre jellemző a krónikus csalánkiütés (nincs viszketés) a kompozíciót egy progresszív láz, fájdalom a csontokban, artralgicheskoy reakció vagy ízületi gyulladás, és a monoklonális gammopátia, gyakran szembesülnek IgM altípus.

    • Bővebben a Schnitzler-betegségről
    • Jelentkezzen be vagy regisztráljon a hozzászólások közzétételéhez

    A gyermekkori enuresis okai (éjszaka)

    Az enurezis egy szabályozatlan vizelet, amely rendszerint éjjel alvás közben következik be. A gyermekek körében ez a betegség nagyon gyakori, amit a pszichológiai sajátosságok, a gyermekek szervezetének fejlődésével magyaráztak a felnőtt szervezethez képest. Azonban a betegségtől függetlenül kezelni kell.

    • Bővebben a gyermekgyógyászati ​​enurezis okairól (éjszaka)
    • Jelentkezzen be vagy regisztráljon a hozzászólások közzétételéhez

    oldal

    Az emésztőrendszer

    Míg a gyermeknek nincs elég foga ahhoz, hogy alaposan rágjon, puha ételeket kell fogyasztania, amely könnyedén beléphet a gyomorba, anélkül, hogy őrlődne.

    Hyperprolactinemia - mi ez? (nőknél)

    A női szervezet egyedülálló és összetett mechanizmus, és az egyik "részlet" kudarca gyakran komoly egészségügyi problémákhoz vezet.

    Miért fagynak a végtagok?

    P osemu, a téli ruhák összes készletére, egyáltalán lefagy egy személy? Ennek egyik súlyos oka megemlítése nagyon nehéz. Ezért, annak érdekében, hogy megértsük a "jóllakottság" legfőbb okát, orvoshoz kell fordulni orvoshoz.

    A rák genetikai terápiája

    A méhnyakrák (rózsaszínű) rákos daganatának sejtje átmegy a szétválasztási szakaszon. Mivel ezeknek a sejteknek a megoszlása ​​megszűnik, a növekvő tumor fokozott vérellátást igényel.

    neuronok

    A neuron keresztirányú szakaszának vázlatos rajza a sárga-zöld magot mutatja, amelynek közepén egy kis nucleolus (piros-barna) van. A mag körül, az axonok és a dendritek (kék) szakaszai láthatók.

    Család Dysautonomy

    Család dysautonomia (Riley - Dey család autonóm diszfunkció, Riley - Day-szindróma) - egy örökletes betegség jellemző diffúz tünete autonóm diszfunkció. Ez elsősorban a zsidó népességben fordul elő, 1: 50-es gyakorisággal. Az öröklés típusa az autoszomális recesszív. Az etiológia nem egyértelmű.. Úgy gondolják, hogy a betegség metabolikus rendellenességeken alapul, elsősorban a katecholaminok, a homovanilin és a vanillin-mandulasavak bioszintézisében.

    Kórbonctani vizsgálat során diffúz degeneratív változások fokális demielinizáció gócok a középagyi struktúrák a retikuláris formáció, a hátsó oszlopok és a hátsó gyökér, szimpatikus ganglionokban, a trigeminális és a vestibularis ideg.

    A klinikai kép túlsúlyban állandó és rohamokban jelentkező vegetatív tünetek együtt koordinációs zavarok. Obligát tünetek: izzadás, a hőszabályozás zavara a ciklikus fellendülését testhőmérséklet, csökkent könnyezés, ciklikus hányás, dysphagia, dysarthria, kiegyensúlyozott autonóm-trofikus változásait test bőr és disztális végtagok akrocianózis, gennyes kiütés, tranziens pattanásos erythema, lehűtjük a kezek és a lábak ; megfigyelt csökkenése a bőr fájdalom és diszkriminatív érzékenység, csökkent íze, nincs gomba papillák a nyelv, koordinációs zavarok. Kevésbé gyakori a szaruhártya csökkent érzékenysége, ez fekély, perifériás érrendszeri rendellenességek, tranziens magas vérnyomás, csökkent vagy hiányzó ínreflexek, apnoe, görcsök, csökkent szaglás, mentális változások, mentális retardáció.

    A család autonómiája a születéstől kezdve nyilvánul meg. Gyermekek gyengék, gyengén szopogtak, az újszülöttek veleszületett reflexei depressziója, ciklikus regurgitáció, hányás, légzési nehézségek, általános izomsorvadás. A gyerekek gyakori betegségek, ezek gyakran alakulnak aspirációs tüdőgyulladás, a gyomor-bélrendszeri vérzés miatt heves hányást válik akár halált is okozhatnak, késleltetett pszichomotoros fejlődés. Az ezt követő években, hogy rohamok hipertermia, hiperhidrózis, disfagicheskim légzőszervi és egyéb megsértése összekötő poli neuropátia, tranziens magas vérnyomás, gerincferdülés; A nyelőcső és a gyomor röntgensugaras változásait figyelték meg. Korral, ciklikus zavarokkal és csökkent érzékenységgel kevésbé hangsúlyos.

    A diagnózis a kórtörténet és a genetikai adatok és jellemzők :. Nem könnyezés, izzadás, ciklusos emelkedik a testhőmérséklet, hányás, stb A helyes létesítmény a diagnózis teszi hisztamin teszt: intradermális injekció 0,03-0,05 ml hisztamin-oldatot (1: 1000). D. a. nem okoz bőrreakciót, normál egyénekben válaszul a beadás vörösnek látszik erythema átmérője 1-3 cm.

    A kezelés tüneti, az autonóm funkciók normalizálására irányul. Paroxizmális hányás esetén a klórpromazin 0,5-2 mg / kg, parenterális folyadék beadása; az artériás hypertoniás krízisek - görcsoldók.

    Riley betegség

    Pandisavtonomiya Az akut vagy szubakut polyneuropathia viszonylag ritka, de indikatív típusát a posztganglionos szimpatikus és paraszimpatikus szálak majdnem elszigetelt elváltozása jellemzi. A betegség sporadikusan fordul elő felnőtteknél és gyermekeknél, és úgy tűnik, hogy autoimmun vagy poszt-fertőzéses rendellenességet mutat, mint például a Guillain-Barre-szindróma. Bizonyos esetekben összefüggés alakult ki az Epstein-Barr vírus és a HIV fertőzés által okozott fertőzéssel, ritkábban rákos megbetegedéssel (paraneoplastic néhány-autonomia).

    Egy vagy több héten belül a beteg kialakul ortosztatikus hipotónia, impulzus instabilitás, bénulás, pupilla reakciók, Anhidrosis, rendellenességei bélműködés és a húgyhólyag, gyomor anatsidnyh, csökkent motilitása, a gyomor-bélrendszer (ileus vagy székrekedés), hiányában slezovydeleniya, nyáladzás, pilomotornogo és a bőr vazomotor reflexek. A szomatikus szenzoros és motoros funkciók, valamint a ínrefiexek általában nem változott, de néhány beteg panaszkodik paresztézia és fájdalom. Ez a szindróma lehet szerves része a tipikus esetei a Guillain-Barre-szindróma, vagy kombinálva más klinikai tünetek, mint például zsibbadás vagy areflexia disztális típusú.

    A fehérje szintje a CSF-ben megnő vagy normális marad. Lassú fellendülés jellemzi.
    Riley-Deia szindróma - az autonóm idegrendszer autoszomális recesszív örökletes betegsége, amely főként a csecsemők és a zsidó nemzetiségű gyermekek körében fejlődik ki. A fő a kórkép közé ortosztatikus hipotenzió, károsodott hőszabályozás, hyperhidrosis, hiányzik a fájdalomérzés, periodikus hányás és idegirtás túlérzékenység a tanulók. Ezt a patológiát a cikkünkben az örökletes polineuropátiákkal együtt írja le.

    Horner-szindróma megnyilvánulása (Bernard-Horner) a táblázatban láthatók. A fő tünetek - kétoldalas ptosis, miosis és elégtelen pupilladilatatio a sötétben. Egy bizonyos helyen az elváltozás lehet egyoldalú arc Anhidrosis. A károsodás lehet lokalizált bármelyikében a következő szintek: szimpatikus rostok csökkenő az oldalsó részét a gumiabroncs medulla, a cervicalis gerincvelőn, cerebrospinális Th2 szelvényének felső nyaki ganglion, vagy posztganglionáris rostok Entangling nyaki artériába. Az esetek mintegy kétharmada agyi stroke vagy más károsodás következménye. Körülbelül 20% -ában vannak léziók okozzák preganglionos szálak trauma vagy daganatok, a nyak és a felső szakaszok a mellkas vagy a köteg nyaki artéria; A többi esetben társított elváltozások a posztganglionáris rostok különböző etiológiájú.

    Az alsó nyaki cápák sérülése (Stellatumban) ganglion kíséretében Horner szindróma kombinálva a veszteség szimpatikus reflexek kezében (csukló és a kar válnak száraz és meleg) - egy olyan szindrómával stellatumban ganglion. A ganglionsejtek és a preganglionszálak lehetséges károsodása. Ha a ganglionsejteket és a posztganglionos rostokat elsősorban befolyásolja, akkor a noradrenalinra gyakorolt ​​denervációs túlérzékenység alakul ki. Gyakori okai a trauma, metasztázis, sugárzás károsodás és a szubklavia artériájának aneurysma.

    A gerincvelő átmérőjének teljes veresége szintjén C4-C5 vagy felső háti szegmensek mellett a veszteség a szenzoros és a motoros funkciók szintje alatt az elváltozás, elvesztéséhez vezet feletti ellenőrzés szupraszegmentális gerincvelői keresztcsonti paraszimpatikus és szimpatikus idegrendszer. (Sérülés alsó háti gerincvelő szegmenseket nem befolyásolja jelentős mértékben a szimpatikus leszálló út, de megszakítja csökkenő paraszimpatikus rostok.) Hipotenzió, növekvő függőleges eltűnése izzadás és szőrfelborzolódás, bővül a gyomorban, paralitikus ileus, húgyhólyag bénulás kapcsolódik a korai tüneteket. Az epinefrin és a noradrenalin koncentrációja csökken a plazmában. Ez az állapot hasonlít az áramlás a spinalis shock: ez történik, néhány hét, ki kell cserélni bizonyos esetekben, hiperaktivitás vegetatív reflexek és ellenőrizetlen inkontinencia.

    VILÁG - HIÁNY SZIMDROM

    C. M. Riley, R. L. Day, D. M. Greely, W. S. Langford. Központi autonóm diszfunkció hibás leöblítéssel. I. Öt esetről szóló jelentés. Gyermekgyógyászat, Evanston, Illinois, 1949; 3: 468-478.

    A pszichológiai és pedagógiai enciklopédikus szótár. 2013-ban.

    Lássuk, mi a "RAILY - DEYA SYNDROM" más szótárakban:

    Riley-Dey szindróma - (. SM Riley R. L. Day szin Riley Dey család autonóm diszfunkció), egy örökletes olyan kombinációját nyálzás, csökkent könnytermelés, bőrpír, mentális labilitás, hyporeflexia és csökkent fájdalom-,...... Nagy Medical Dictionary

    Riley-Dey családi autonóm diszfunkciója - (SM Riley, a 20. századi amerikai gyermekorvos, R. L. Day, a 20. század amerikai orvosa), lásd Riley Dey szindróma... A nagy orvosi szótár

    Lesch-Nyhen-szindróma - ICD 10 E79.1 ICD 9 277.2 OMIM 308000... Wikipedia

    Lesch-szindróma - Nirhen ICD 10 E79.179.1 ICD 9 277.2277.2 OMIM... Wikipedia

    Riley-Deia szindróma - Családi vegetatív diszfunkció, melyet többszörös szupranszferális és szegmentális perifériás vegetatív rendellenességek okoznak. Jellemző érzelmi zavarosság, frusztráció szakadás, nyál és izzadás, termoreguláció, hipo- vagy...... Pszichológia és pedagógiai kollégiumi szótár

    Izmos hipotónia - ICD 10 P94.294.2 ICD 9 358358 BetegségekDB... Wikipedia

    Riley - Dey család autonóm diszfunkciója - (SM Riley, az amerikai XX. Századi gyermekorvos, R. L. Day, a XX. Századi amerikai orvos.) Lásd Riley Dey szindróma... Orvosi enciklopédia

    ICD-10: VI. Osztály - Az I. osztály 10. felülvizsgálatának a nemzetközi osztályozásának osztályai. Egyes fertőző és parazita betegségek II. III. Osztályú daganatok. A vér, a vérformáló szervek és az immunrendszert érintő bizonyos betegségek...... Wikipedia

    ICD-10: G osztály - Az I. osztály 10. felülvizsgálatának a nemzetközi osztályozásának osztályai. Egyes fertőző és parazita betegségek II. III. Osztályú daganatok. A vér, a vérformáló szervek és az immunrendszert érintő bizonyos betegségek...... Wikipedia

    ICD-10: G kód - Az I. osztály 10. felülvizsgálatának a nemzetközi osztályozásának osztályai. Egyes fertőző és parazita betegségek II. III. Osztályú daganatok. A vér, a vérformáló szervek és az immunrendszert érintő bizonyos betegségek...... Wikipedia

    Riley betegség

    Családi vegetatív diszfunkció (Riley-Day-szindróma) - autoszomális recesszív betegség, elterjedt kelet-európai zsidó betegség ebben a populációban 1:10 000-1: 20000, a gyakorisága kóros gén hordozó tekinthető 1%. A betegség ritka más etnikai csoportokban. A kóros gén a 9q31-q33 lokuszon van feltüntetve.

    Családi vegetatív diszfunkció (Riley-Day-szindróma) elváltozások a perifériás idegrendszer jellemezve mennyiségének csökkentésével finom mielinezett idegrostok, hogy hordozhatnak fájdalom impulzusokat, a hőmérséklet és íze érzékenység és kapcsolatos a vegetatív idegrendszer. A nagyméretű, mielinázott afferens idegrostok hiánya, amelyek impulzusokat hajtanak végre az izomorsóktól és a Golgi-ínkomplexumtól. A perifériás és különösen vegetatív idegrostok anatómiai változásainak mértéke nagymértékben változik. A nyelv gomba papillae (ízlelőbimbók) hiányoznak, vagy számuk csökken.

    Családi vegetatív diszfunkció (Riley-Dey-szindróma) csecsemőjében debütál, az első tünetek enyhe szopás és nyelés. Lehetséges aspirációs tüdőgyulladás. Az evés nehézségei a gyermekkori egész évben a betegség fő klinikai tünetei. Hányás lehet. Gyakori tünetek: túlzott izzadás és foltos erythema, különösen étkezés közben, vagy ha a gyermek izgatott. Az élet első öt évében jellemzőek a szink-ropális állapotok későbbi kifejlődésével járó érzelmi-légúti rohamok. Ahogy felnősz, elájulsz a fájdalomtól, gyakori sérülésekhez vezetsz. A szaruhártya fekélyesedésével jellemezhető.

    Az új fogak felépítése a fekélyek megjelenéséhez vezet nyelv. A lassulás vagy az orrdugulás lelassul, hasonlíthat egy ataktikus lépésre az érzékelő visszacsatolási mechanizmus megsértésével kapcsolatban az izomorsók segítségével. Az ataxia valószínűleg az izomorsók és a vestibularis idegműködési zavarok által okozott nagyobb mértékű megzavarodáshoz kapcsolódik, mint a csökkent cerebelláris funkcióval. Tendon reflexek hiányoznak.

    scoliosis - súlyos szövődmény a betegek többségében, általában progresszív természet. Az egészséges gyermekek sírásának normális könnycseprése 2-3 hónapig eltűnik; a családi vegetatív diszfunkcióval rendelkező gyermekeknél a szakadás-kiválasztódási funkció nem alakul ki, és ezt követően vagy jelentősen károsodik (a csökkentett könnyű folyadék mennyisége csökken).

    A betegek kb. 40% -a általánosított tónusos-klónikus görcsök, amely egyes esetekben akut hypoxia során a levegőt, amikor lélegzet-gazdaság varázslat, néha okozta magas láz, de a legtöbb esetben nincs nyilvánvaló ok nélkül. A testhőmérséklet szabályozása zavart okoz; lehetséges mind a hipotermia, mind a magas láz. Az értelem általában csökkent, ami azonban nem az epilepsziás következménye. Gyakran előfordul a pubertás késése (később a pubertás), különösen a lányoknál. A beszéd gyakran elmosódott, fuzzy, vagy van egy orrális hangszóró.

    Három év elteltével vegetatív krízisek, általában ciklikus hányás periódusával kombinálva, 24-72 óráig vagy akár néhány napig is. A hányás és a hányás minden 25-20 percben jelentkezik, magas vérnyomással és izzadással, bőrkiütés, szorongás és ingerlékenység megjelenésével. Talán a gyomor fellépő hasnyálmirigye, ami hasi fájdalmat, sőt légzési zavarokat okoz. A fékezhetetlen hányás súlyos támadásait véres hányás (hematémézis) bonyolítja.

    Allgrove-szindróma - klinikai változata a betegség, amelyet az jellemez, alakrimiya (szaggatás), achalasia, autonóm diszfunkció, kombinált ortosztatikus hipotenzió és változó szívritmus változása, érző-polineuropátia, általában a debütáló tizenéves. Kolinerg diszfunkció lehetséges.

    Lehet Is, Mint

    Hogyan lehet maszkot pimples az arc - megtanuljuk, hogy fedezze őket

    A teljes pattanások szabadulás, mitesszerek és a pattanások okozta különböző tényezők, sok olvasónk használ forradalmi módszert alapul Természetes kozmetikumok, amely lehetővé teszi, hogy gyógyítja a legsúlyosabb szakaszában akne csak 1 hónap.

    A legjobb megoldás a körömgombák számára

    A kutatások szerint minden harmadik személynek a köröm gombás betegségei vannak. Ráadásul néhány évtizeddel ezelőtt a szögek gomba eléggé ritka volt.A kutatók szerint a betegség ilyen előfordulása a civilizáció előnyeinek köszönhető: az úszómedencék, a nyilvános szaunák, a tornatermek magas rendelkezésre állása - az emberi egészség javítására létrehozott készlet.