Mi veszélyes Gilbert-szindróma és mi egyszerű szavakkal?

Gilbert-szindróma (Gilbert-kór) egy genetikai patológia, amelyet a bilirubin metabolizmus rendellenessége jellemez. A betegségek száma a betegségek teljes számát tekintve meglehetősen ritka, de a leggyakoribb az örökletes szám.

A klinikusok azt találták, hogy ez a rendellenesség gyakrabban diagnosztizál férfiakban, mint nőknél. Az exacerbáció csúcspontja a korosztályi kategóriába esik, két-tizenhárom évig, de bármely korban, a betegség krónikus formájaként manifesztálódhat.

Legyen kiváltó tényezője a jellegzetes tünetek lehetnek számos hajlamosító tényezők, mint például a fenntartása az egészségtelen életmód, a túlzott testmozgás, rendetlen recepció gyógyszerek és még sokan mások.

Mi ez egyszerű szavakkal?

Egyszerű szavakkal, a Gilbert-szindróma genetikai rendellenesség, amelyet a csökkent bilirubin-kihasználás jellemez. A betegek májilag helytelenül semlegesíti a bilirubint, és a szervezetben felhalmozódik, ami a betegség különböző megnyilvánulásait okozza. Először írta le a francia gasztroenterológus - Augustine Nicolas Gilbert (1958-1927) és kollégái 1901-ben.

Mivel ez a tünetegyüttes kevés tünetek és jelek, ez nem tekinthető betegségnek, és a legtöbb ember nincs tudatában annak, hogy van ez a patológia, amíg a vérvizsgálat nem mutatja emelkedett bilirubin.

US körülbelül 3% -ról 7% -át a lakosság Gilbert-szindróma szerint a National Institute of Health - gasztroenterológus Egyesek úgy vélik, hogy az előfordulási nagyobb lehet, és legfeljebb 10%. A szindróma gyakrabban fordul elő férfiak körében.

A fejlődés okai

Fejleszteni kell a szindróma, akik mindkét szülőtől kapott egy második hibája kromoszóma helyeken kialakulásáért felelős egyik májenzimek - uridin-difoszfát glükuronil (vagy bilirubin-UGT1A1). Ez 80% -ra csökkenti ennek az enzimnek a tartalmát, ezért a feladata - egy közvetett agyi bilirubin egy kötött frakció átalakítása - sokkal rosszabb.

A genetikai hiba különböző módon expresszálható: a bilirubin-UGT1A1 helyén két extra nukleinsav található be, de többször is előfordulhat. Ez meghatározza a betegség lefolyásának súlyosságát, a súlyosbodási időszakát és a jólétet. Ez a kromoszómális hiba gyakran érezhetővé válik csak serdülőkorától, amikor a bilirubin metabolizmusa a nemi hormonok hatása alatt változik. A Gilbert-szindrómát a férfi populációban gyakrabban regisztrálták az androgének ezen folyamatának aktív befolyásolása miatt.

Az átviteli mechanizmust autoszomális recesszívnak nevezik. Ez a következőket jelenti:

  1. Nincs kapcsolat az X és Y kromoszómákkal, vagyis az abnormális gén bármely nemben lévő személyben megnyilvánulhat;
  2. Minden egyes személynek minden kromoszóma párban van. Ha 2 hibás második kromoszóma van, akkor Gilbert-szindróma nyilvánul meg. Ha egy egészséges gén ugyanabban a kromoszómában helyezkedik el ugyanabban a lókuszban, akkor a patológiának nincs esélye, de egy ilyen gén anomáliával rendelkező személy válik hordozóvá, és továbbadhatja a gyermekeinek.

Annak a valószínűsége, a legtöbb kapcsolódó betegségeket recesszív genom, nem nagyon jelentős, mert a jelenlétében egy domináns allél a kromoszómán második ilyen személy válik hordozó a hiba. Ez nem vonatkozik a Gilbert-szindrómára: a lakosság 45% -ánál hibás gén van, ezért elég nagy a valószínűsége, hogy mindkét szülőtől átviheti azt.

Gilbert-szindróma tünetei

A vizsgált betegség tünetei két csoportra oszthatók: kötelező és feltételes.

A Gilbert-szindróma kötelező megjelenési formái a következők:

  • általános gyengeség és gyors fáradtság nyilvánvaló ok nélkül;
  • a szemhéjak területén sárga plakkok képződnek;
  • egy álom törött - sekély, szakaszos lesz;
  • csökkent étvágy;
  • időnként megjelenik a sárga színárnyalat, ha a bilirubin az exacerbáció után csökken, akkor a szemek sclera sárgulni kezd.

Feltételes tünetek, amelyek esetleg nem jelenhetnek meg:

  • izomszövet fájdalom;
  • a bőr súlyos viszketése;
  • időszakosan felmerül a felső végtagok remegése;
  • fokozott izzadás;
  • a jobb felső kvadránsban a test súlya érezhető, függetlenül az élelmiszertől;
  • fejfájás és szédülés;
  • apathia, ingerlékenység - pszicho-érzelmi háttérzavarok;
  • puffadás, émelygés;
  • a széklet zavarai - a betegeket a hasmenés zavarja.

A Gilbert-szindróma elengedése során a kondíciós tünetek egy része teljesen hiányozhat, és az alapbetegségben szenvedő betegek egyharmadában még a súlyosbodás időszakában is hiányoznak.

diagnosztika

A Gilbert-szindróma megerősítésére vagy megcáfolására számos laboratóriumi vizsgálat segít:

  • bilirubin a vérben - a teljes bilirubin normál tartalma 8,5-20,5 mmol / l. A Gilbert-szindrómában a bilirubin növekedése a közvetett bilirubin miatt megnő.
  • Általános vérvizsgálat - a retikulocitózis (magas éretlen vörösvértestek) és 100-110 g / l enyhe vérszegénység észlelhető a vérben.
  • biokémiai vérvizsgálat - vércukorszint - normál vagy enyhén csökkent, vérfehérjék - a normál határértékeken belül, alkalikus foszfatáz, AST, ALT - normál, timol teszt negatív.
  • általános vizeletelemzés - nincs eltérés a normától. Az urobilinogén és a bilirubin jelenléte a vizeletben máj patológiát jelez.
  • a vér koagulálhatósága - a prothrombin index és a protrombin idő - normál határokon belül.
  • a vírusos hepatitis markerei - hiányoznak.
  • A máj ultrahangja.

A Gilbert-szindróma differenciáldiagnózis Dabin-Johnson és Rotor szindrómákkal:

  • A máj nagyítása jellemző, általában jelentéktelen;
  • A bilirubinuria hiányzik;
  • A koproporfirinek növekedése a vizeletben - nincs;
  • Glukuronil-transzferáz aktivitásának csökkentése;
  • Fokozott lép - nem;
  • Fájdalom a jobb felső negyedben - ritkán, ha van ilyen - fájó;
  • A bőr viszketése - hiányzik;
  • A kolecisztográfia normális;
  • Máj biopszia - normál vagy lipofuscin lerakódás, zsíros degeneráció;
  • Bromszulfaleinovaya minta - gyakran a norma, néha enyhén csökken a clearance;
  • A megnövekedett bilirubin szérumban túlnyomórészt közvetett (nem kapcsolódó).

Ezenkívül a diagnózis megerősítése érdekében speciális vizsgálatokat végeznek:

  • Minta az éhhalálozással.
  • A 48 órás böjt vagy a táplálék kalóriatartalmának korlátozása (akár 400 kcal naponta) az ingyenes bilirubin gyors növekedéséhez vezet (2-3 alkalommal). A kötött bilirubint üres gyomorban határozzák meg a vizsgálat első napján és két nap múlva. A közvetett bilirubin 50-100% -os növekedése pozitív mintát jelez.
  • Minta a fenobarbitállal.
  • A fenobarbitál 3 mg / kg / nap dózisban történő bevétele 5 napig segít csökkenteni a nem kötött bilirubin szintjét.
  • Minta nikotinsavval.
  • A nikotinsav intravénás injekciója 50 mg-os dózisban a kötődés nélküli bilirubin 2-3 órában 2-3 órában történő növeléséhez vezet.
  • Minta rifampicinnel.
  • Bevezetés A 900 mg rifampicin indirekt bilirubinszint növekedést okoz.

Továbbá a máj perkuális lyukasztása lehetővé teszi a diagnózis megerősítését. A punctate szövettani vizsgálata nem mutatja a krónikus májgyulladás és a máj cirrhosisát.

szövődmények

Önmagában a szindróma nem okoz szövődményeket, és nem károsítja a májat, de időben fontos különbséget tenni egy sárgaság egyikében a másikból. Ebben a betegcsoportban észlelték a májsejtek érzékenységét a hepatotoxikus tényezőkhöz, például az alkoholhoz, a kábítószerekhez és bizonyos antibiotikum-csoportokhoz. Ezért a fentiekben leírt tényezők jelenlétében szükség van a májenzim szintjének monitorozására.

Gilbert-szindróma kezelése

Az elengedés időszakában, amely sok hónapig, évig és akár egy életen át is tarthat, különleges kezelést nem igényel. Itt a fő feladat a súlyosbodás megelőzése. Fontos, hogy kövessük az étrendet, a munkamódszert és a pihenést, ne túljussunk túl, és ne kerüljük túl a szervezet túlmelegedését, kizárjuk a nagy terhelést és az ellenőrizetlen gyógyszerek szedését.

gyógyszer

Gilbert-betegség kezelése sárgaság kialakulásával gyógyszerek és étrend használatát jelenti. A gyógyszereket használják:

  • albumin - a bilirubin csökkentése;
  • antiemetikumok - jelzések szerint, hányinger és hányás.
  • Barbiturátok - a bilirubin szintjének csökkentése a vérben (Suratil, Fiorinal);
  • hepatoprotectors - a májsejtek védelme ("Heptral", "Essentiale Forte");
  • a kolagóga jelenti - a bőr sárgaságának csökkentésére ("Karsil", "Holenzyme");
  • diuretikumok - a bilirubin vizeletürítéssel ("Furosemide", "Veroshpiron");
  • enteroszorbensek - a bilirubin mennyiségének csökkentése a bélből való eltávolításával (aktív szén, "Polyphepan", "Enterosgel");

Fontos megjegyezni, hogy a betegnek rendszeresen diagnosztizálnia kell a betegség lefolyását, és meg kell vizsgálnia a szervezet reakcióját az orvosi kezelésre. A vizsgálatok és az orvosok rendszeres látogatásának időben történő leadása nem csak a tünetek súlyosságát csökkenti, hanem megakadályozza a komplikációkat is, amelyek olyan súlyos szomatikus patológiákat tartalmaznak, mint a hepatitis és a kolelitiás betegség.

elengedés

Még ha remisszió is van, a betegek semmiképpen sem tudnak "pihenni" - gondoskodni kell arról, hogy Gilbert szindróma ne aggódjon.

Először meg kell védened az epeútot - ez megakadályozza az epének stagnálását és az epehólyagban lévő kövek képződését. Az ilyen eljárásra jó választás lehet a cholereticis gyógynövények, az Urocholum, a Gepabene vagy az Ursofalk. Hetente egyszer, a betegnek meg kell tenni a „vak intubálás” - éhezés szükséges inni xilit vagy szorbit, akkor meg kell, hogy feküdjön le a jobb oldalon, és meleg területen az anatómiai helyét az epehólyag fűtést egy fél órát.

Másodszor, meg kell választanod egy írásos étrendet. Például a Gilbert-szindróma súlyosbodása esetén kizárni kell a menüből azokat a termékeket, amelyek provokatív tényezőként szolgálnak. Minden páciensnek ilyen terméke van egyénenként.

Tápellátás

A táplálékokat nem csak a betegség súlyosbodása, hanem az elengedés időszakában is be kell tartani.

Tilos használni:

  • zsíros hús, baromfi és halak;
  • tojás;
  • éles mártások és fűszerek;
  • csokoládé, tészta;
  • kávé, kakaó, erős tea;
  • alkohol, szénsavas italok, gyümölcslevek tetrapakokban;
  • éles, sózott, sült, füstölt, konzervek;
  • teljes tej és tejtermékek magas zsírtartalmú (tejszín, tejföl).

Használható:

  • mindenféle dara;
  • zöldségek és gyümölcsök bármilyen formában;
  • nem zsíros savanyú tejtermékek;
  • kenyér, keksz;
  • hús, baromfi, hal nem zsíros fajta;
  • frissen préselt gyümölcslevek, gyümölcsitalok, tea.

kilátás

A prognózis kedvező, attól függ, hogy a betegség hogyan következik be. A hyperbilirubinémia az életben továbbra is fennáll, de nem jár együtt a halálozás növekedésével. A máj progresszív változásai általában nem alakulnak ki. Amikor ilyen emberek életét biztosítják, a normális kockázat egy csoportjára utalnak. A fenobarbitál vagy a cordiamin kezelésénél a bilirubin szintje normális szintre csökken. A betegeket figyelmeztetni kell arra, hogy a sárgaság előfordulhat az egymást követő fertőzések, az ismételt hányás és a kimaradt táplálékbevitel után.

Megemlítették a betegek nagyfokú érzékenységét a különböző hepatotoxikus hatásokra (alkohol, sok gyógyszer stb.). Lehetséges gyulladásos gyulladás az epeutakban, kolelitiaza, pszichoszomatikus rendellenességek. A szindrómában szenvedő gyermekek szüleinek konzultálniuk kell egy genetikussal, mielőtt megterveznék a terhességet. Hasonlóképpen meg kell tenni, ha egy házaspár rokonai, akiknek gyermekük lesz, szindrómát diagnosztizálnak.

megelőzés

Gilbert-betegség az öröklött gén hibájának következménye. Nem lehet megakadályozni a szindróma kialakulását, mivel a szülők csak hordozók lehetnek, és az eltérések jelei nem jelennek meg. Emiatt a legfontosabb megelőző intézkedések célja a súlyosbodás megelőzése és az elengedés időtartamának meghosszabbítása. Ez a májban előforduló patológiás folyamatokat kiváltó tényezők kiküszöbölésével érhető el.

Gilbert betegsége: hogyan kell kezelni, diagnózist, jeleket, fokokat és szakaszokat, hányan élnek?

Gilbert-szindróma (Gilbert szindróma) - a máj tudománya ezen genetikai betegségei több mint egy tucat éve harcolnak. Úgy tűnik:

  • a bilirubin vérszintjének növekedése,
  • Botkin-betegség,
  • egyéb speciális tünetek.

Egy rossz változatban ez az öröklődő betegség nem kezelhető, de jó formában tartós gyógyászati ​​készítményekben.

Mi a Gilbert-szindróma (nem hemolitikus családi sárgaság)?

Az emberi vér egyik összetevője - a bilirubin, a vörösvértestek lebomlásának következményeiként jelenik meg, és egyidejűleg az epe egyik színező elemének funkcióját végzi.

Mi a Gilbert-szindróma egyszerű szavakkal? Májbetegség, amely örökletes.

  • egyenes. A máj közvetett hemoglobin képződik.
  • közvetett. A vér hemoglobinjából képződik a reticulo-endotec rendszeren keresztül.

A teljes bilirubin index általános. Gilbert-szindrómával a teljes bilirubin index jelentősen eltér a normálistól. Érdekes, hogy a fennmaradó vérvizsgálati értékek belül maradnak. Alapvetően a diagnózis 3 és 12 év közötti. A lányok háromszor ritkábban vannak kitéve a betegségnek, mint a fiúk.

Gilbert-szindróma okai

Egy személynek két olyan másolata van a génnek, amely közvetlenül befolyásolja a Gilbert-szindróma megjelenését. A leggyakoribb helyzet egy torzított gén. A bilirubin szintje az ilyen eltérésű embereknél folyamatosan ingadozhat, ám az icterus jelei nem fejeződnek ki. Ha a páciensnek két torzított génje van, akkor nem hemolitikus családi sárgaság jelenléte garantált.

A betegség fő okai:

  • a bilirubin termelésében résztvevő gén mutációja;
  • a test alapállapotának szövődménye (a betegség jelenlétében) mellékhatások, például súlyos böjt, idegi feszültség, rossz szokások vagy átadott vírusfertőzések;
  • az enzim - glükuroniltranszferáz (paracetamol, aszpirin, koffein, levomiticin) aktiválásával kapcsolatos gyógyszereket.

Fotó: A bilirubin hepatociták általi rohamának megsértése

A betegség klinikai osztályozása

A Gilbert-kór klinikai osztályozása a következők szerint:

  1. A betegségekhez való társulás:
    • esszenciális remegéssel;
    • esszenciális remegés nélkül.
  2. A betegség lefolyásáról:
    • sárgaság;
    • emésztési;
    • rejtett;
    • asthenovegetative.
  3. A genotípus:
    • heterozigóta vivőanyag;
    • homozigóta kocsi.
  4. A semlegesítő májfunkció állapota:
    • a tárolt funkcióval;
    • csökkentett funkcióval.
  5. Származás szerint:
    • veleszületett - progresszív tényezők nélkül halad előre;
    • Manifestálás - vírusfertőzés után következik be.
  6. A jelenlegi természete:
    • súlyosbodása;
    • elengedés.

Mi veszélyes Gilbert-szindróma?

A betegség szokásos formája nem jelent veszélyt az emberi életre. A fő veszély az, hogy:

Gilbert-szindróma hordozója átadja gyermekeinek.

Az öröklődés a betegség megnyilvánulásának fő mutatója. A szindróma fejlett és bonyolult formájá- ban lehetséges a máj hepatosisa - olyan betegség, amely bizonyos enzimek májban történő termelésének kudarcához kapcsolódik.

Gilbert-betegség tünetei és jelei

A betegek egyharmada hajlamos sárgára festeni a bőrt és a szemeket - ez a betegség egyetlen jele. Vannak szakemberek, akik fontolgatják, hogy nincs más tünetek, felajánlotta, hogy visszavonja a létesítmény a betegségek és a szomatikus betegségek tulajdonított eltéréseket, amely a test alkalmazkodott, és megfelelően működik.

Vér és bilirubin

  1. A gasztrointesztinális traktus működésében fellépő rendellenességek:
    • keserű íze a szájban;
    • nehézség a gyomorban;
    • gázok;
    • étvágytalansági problémák;
    • a máj megnagyobbodása;
    • gyomorégés, hányinger, hányás;
    • a vizelet sötétedése és a széklet elszíneződése;
    • Hasmenés vagy a bélmozgás nehézségei.
  2. Neurológiai rendellenességek:
    • alvászavarok;
    • fejfájás, szédülés;
    • a végtagok remegése;
    • apátia, gyengeség, idegesség;
    • pánikrohamok.
  3. Egyéb jellemzők:
    • duzzanat;
    • alacsony vérnyomás;
    • viszketés;
    • fokozott izzadás;
    • szívdobogás;
    • fájdalom az izmokban és az ízületekben;
    • hidegrázás;
    • légszomj, légszomj.

A nem karakteres jeleket a kellemetlen érzések megállításával kezelik.

A betegség diagnosztizálásának módszerei

Mivel a diagnózist korai életkorban végzik, a kezelést egy gyermekorvos végzi.

  1. Információ gyűjtése a betegről (az átadott betegségek, függetlenül attól, hogy a gyógyszereket vették-e, vagy voltak-e sérülések vagy műtéti beavatkozások).
  2. Vizuális ellenőrzés.
  3. Laboratóriumi vizsgálatok:
    • vér (általános, biokémiai összetétel, koagulábilitás, bilirubin tartalom Gilbert-szindrómában);
    • vizelet.
  4. A kórokozó tényezőjének kimutatására irányuló vizsgálatok:
    • hepatitisre vonatkozó elemzés;
    • Gilbert-szindróma genetikai elemzése.
  5. Funkcionális diagnosztika:
    • A hasüreg összes szervének ultrahangja;
    • A máj CT és MRI;
    • a máj rugalmasságának mérése az érintett szövetek kimutatására.
  6. Máj biopszia.

Az összes módszer nem mindig szükséges a diagnózishoz. Gyakran orvos - gyermekorvos elég:

  • a betegség összes megnyilvánulásának összessége,
  • vérvizsgálat.

Ha a tünetek nem pontosak, az orvos további vizsgálatokra lesz szüksége.

A betegség lefolyásának nyomon követése és a gyógyszerekre adott reakciók tanulmányozása érdekében a betegnek rendszeresen diagnosztizálnia kell. A megfelelő diagnosztikai eljárások csökkenti a tünetek súlyosságát, és korlátozza a szövődmények kockázatát.

Gilbert-kór kezelése

Gyógyszerek kezelése

A betegek által előírt készítmények célja a máj védelme és a sárgaság tüneteinek megszüntetése.

Hagyományos gyógyszer

A "nagymama" módszereinek legáltalánosabb módja a rendszeres tea növényi kivágással való helyettesítésére. Fűszerezhető gyógynövények:

Táplálkozás és táplálkozás Gilbert-szindrómával

Gilbert-szindróma betegség vagy gyógyítani teljesen lehetetlen, de súlyosbodásához minimális volt, mint elengedés hosszabb ideig tartott, a beteg telepíteni kell egy bizonyos életmód. A táplálkozási terv a terápia megfogalmazásának alapja. Egy speciális étrendet fejlesztenek ki. Az intenzív testsúlycsökkenés vagy az izomtömeg halmaza teljesen kizárt. Többek között a betegnek:

  • kerülje a stresszes helyzeteket és ideges túlterheléseket,
  • tartsa be a naprendszerét,
  • kizárja az energiasportot.

Az alábbi típusú étrendeket is figyelembe veheti:

megelőzés

Annak a ténynek köszönhetően, hogy a nem hemolitikus családi sárgaság genetikai betegség, nincs ellene megelőző módszer. Egy személy nem tudja, milyen betegségekkel rendelkezik genetikai hajlam, amíg a kiváltó tényező nem működik. Az optimális megoldás a provokáló tényezők elkerülése:

Ezenkívül Gilbert szindrómája szükséges:

Mi veszélyes Gilbert-szindróma?

A bőr vagy a sárga árnyék megjelenése a lakodalom után, különféle ételekkel és alkoholtartalmú italokkal, a személy maga vagy mások kérésére. Ez a jelenség valószínűleg egy eléggé kellemetlen és veszélyes betegség - Gilbert-szindróma tünete lesz.

Ugyanezt lehet feltételezett patológiák és az orvos (és bármely szakirányú), ha a vétel hozzá beteg jött sárgás árnyalatot, vagy a bőr, amikor elhaladnak ellenőrző adta assay „májfunkciós tesztek”.

Mi a Gilbert-szindróma?

Ez a betegség egy jóindulatú krónikus máj patológia, melyet a bőr és a szem sclera sárga és más tünetek periodikus festése kísér. A betegség egy hullámos jellegű - egy bizonyos ideig egy személy nem érez semmilyen betegsége, és néha mutatnak mind a tüneteket, kóros elváltozások a májban - általában ez történik, amikor a rendszeres használata a zsíros, fűszeres, sós, füstölt és az alkoholtartalmú italokra.

A Gilbert-szindróma olyan génhiba, amely a szülõktõl a gyermekekig terjed. Általában, a betegség nem vezet komoly változásokat a szerkezet a májban, mint a, például a progresszív cirrhosis, de lehet, hogy bonyolítja az epekőképződést vagy gyulladás az epevezeték.

Vannak olyan szakemberek, akik nem tartják a Gilbert-szindrómát betegségnek, de ez valamennyire téves. Az a tény, hogy ezzel a patológiával megsértették a toxinok méregtelenítésében részt vevő enzim szintézisét. Ha valamelyik szerv elveszíti néhány funkcióját, akkor ezt az állapotot az orvostudományban betegségnek nevezik.

A Gilbert-szindróma bőrének sárga színe a hemoglobinból kialakuló bilirubin hatása. Ez az anyag meglehetősen toxikus és a máj normál működés mellett egyszerűen elpusztítja azt, eltávolítja a szervezetből. A Gilbert-szindróma előrehaladása esetén a bilirubin nem szűrődik, bejut a véráramba és elterjed a szervezetben. És belépve a belső szervekbe, képes megváltoztatni a szerkezetüket, ami diszfunkcionalitáshoz vezet. Különösen veszélyes, ha a bilirubin "kap" az agyba - egy személy egyszerűen elveszíti a funkciók egy részét. Sürgetünk, hogy megnyugtassuk - a megfontolt betegségnél a jelenséget általában soha nem észlelik, de ha ezt a máj bármely más patológiája bonyolítja, akkor gyakorlatilag lehetetlen előre megjósolni a bilirubin "útját" a vérben.

Gilbert szindróma meglehetősen gyakori betegség. A statisztikák szerint ezt a patológiát gyakrabban diagnosztizálják a férfiak, és a betegség a serdülőkorban és a középkorban kezdődik (12-30 év).

Gilbert-szindróma okai

Ez a tünetegyüttes csak azokban az emberekben fordul elő, akik mindkét szülőből örökölte a második kromoszóma hiányát az egyik máj enzim képződéséért felelős helyen. Ilyen hiba miatt ez az enzim tartalom százalékos aránya 80% -kal kevesebb, ezért egyszerűen nem képes megbirkózni feladatával (közvetett bilirubin átalakítása az agyi frakcióba).

Érdemes megjegyezni, hogy egy ilyen genetikai hiba különböző lehet - a helyszínen mindig két extra aminosav található, de számos ilyen beillesztés lehetséges - a Gilbert-szindróma súlyossága függ a számától.

A máj enzim szintézisét nagymértékben befolyásolja a hím hormon androgén, így a kérdéses betegség első jelei a serdülőkorban jelentkeznek, amikor a pubertás bekövetkezik, hormonális szerkezetátalakítással. Egyébként ez az androgén enzimre kifejtett hatása miatt a Gilbert-szindrómát gyakrabban diagnosztizálják a férfiak.

Érdekes tény, hogy a vizsgált betegség nem jelenik meg "a semmiből", szükséges a tünetek megjelenésének ösztönzése. És ilyen provokatív tényezők lehetnek:

  • az alkoholtartalmú italok gyakran vagy nagy adagokban való felhasználása;
  • bizonyos gyógyszerek rendszeres bevitele - sztreptomicin, aszpirin, paracetamol, rifampicin;
  • a legutóbbi műtéti beavatkozások bármilyen okból;
  • gyakori stresszek, krónikus túlmunka, idegesedések, depresszió;
  • a glükokortikoszteroid alapú gyógyszerek kezelésének átadása;
  • a zsíros ételek gyakori használata;
  • az anabolikus gyógyszerek hosszú távú használata;
  • túlzott fizikai erőfeszítés;
  • böjtölés (akár orvosi célokra is).

Figyeljen oda: ezek a tényezők gátolhatják Gilbert-szindróma kialakulását, de befolyásolhatják a betegség súlyosságát is.

besorolás

Gilbert-szindróma az orvostudományban az alábbiak szerint van osztályozva:

  1. A hemolízis jelenléte - az eritrociták további megsemmisítése. Ha a betegség egyidejűleg hemolízissel megy keresztül, akkor a bilirubinszint kezdetben megnő, bár ez nem jellemző a szindrómára.
  2. Vírusos hepatitis jelenléte. Ha egy két hibás kromoszómával rendelkező személy elviseli a vírusos hepatitiset, a Gilbert-szindróma tünetei akár 13 évig is megjelenhetnek.

Klinikai kép

A vizsgált betegség tünetei két csoportra oszthatók: kötelező és feltételes. A Gilbert-szindróma kötelező megjelenési formái a következők:

  • időnként megjelenik a sárga színű bőrfelületek, ha a bilirubin súlyosbodást követően csökken, akkor a szemhéjak sárgulnak;
  • általános gyengeség és gyors fáradtság nyilvánvaló ok nélkül;
  • a szemhéjak területén sárga plakkok képződnek;
  • egy álom törött - sekély, szakaszos lesz;
  • az étvágy csökken.

Feltételes tünetek, amelyek esetleg nem jelenhetnek meg:

  • a jobb felső kvadránsban a test súlya érezhető, függetlenül az élelmiszertől;
  • fejfájás és szédülés;
  • apathia, ingerlékenység - pszicho-érzelmi háttérzavarok;
  • izomszövet fájdalom;
  • a bőr súlyos viszketése;
  • időszakosan felmerül a felső végtagok remegése;
  • fokozott izzadás;
  • puffadás, émelygés;
  • a széklet zavarai - a betegeket a hasmenés zavarja.

A Gilbert-szindróma elengedése során a kondíciós tünetek egy része teljesen hiányozhat, és az alapbetegségben szenvedő betegek egyharmadában még a súlyosbodás időszakában is hiányoznak.

Hogyan diagnosztizálják a Gilbert-szindrómát?

Természetesen az orvos nem lesz képes pontos diagnózist készíteni, de a külső változásokkal együtt a Gilbert-szindróma várhatóan kialakul. Győződjön meg arról, hogy a diagnózis a bilirubinszint vérvizsgálatát eredményezi - ez megemelkedik. Az ilyen növekedés hátterében minden egyéb májfunkció elemzése normál határértékeken belül van - az albuminszint, az alkalikus foszfatáz, az enzimek, amelyek májszövet-károsodásról beszélnek.

Gilbert-szindrómában más belső szervek nem szenvednek - ezt a karbamid, a kreatinin és az amiláz indexei is jelzik. A vizeletben nem állnak epefehérjék, az elektrolit egyensúlyban nem lesz változás.

Az orvos közvetetten megerősítheti a diagnózist speciális vizsgálatokkal:

  • fenobarbitál teszt;
  • teszt éhezés;
  • teszt nikotinsavval.

Végül a Gilbert-szindróma elemzésén alapuló diagnózis - megvizsgálja a beteg DNS-jét. De még ezután az orvos még néhány vizsgálatot végez:

  1. Ultrahangos vizsgálat máj, epehólyag és epevezeték. Az orvos meghatározza a máj méretét, felszínének állapotát, feltárja vagy megcáfolja a szerkezeti változások jelenlétét, ellenőrzi az epevezeték gyulladását, kizárja vagy megerősíti az epehólyag gyulladását.
  2. Májszövet vizsgálata radioizotópos módszerrel. Egy ilyen felmérés jelzi a máj elnyelő és excretory funkcióinak megsértését, ami csak a Gilbert-szindrómához kötődik.
  3. Máj biopszia. Szövettani minta vizsgálata a máj szövetét egy beteg lehetővé teszi tagadja gyulladás, cirrózis és onkológiai változások a szervezetben, és érzékeli szintjének csökkentését az enzim, amely felelős agyi védelmet a káros hatások a bilirubin.

Gilbert-szindróma kezelése

A betegség esetében a kezelést egyáltalán úgy kell kezelni, hogy a kezelőorvos határozza meg - mindez a beteg általános állapotától, a súlyosbodási időszakok gyakoriságától, a remisszió időtartamától és egyéb tényezőktől függ. Nagyon fontos pont a bilirubin szintje a vérben.

Akár 60 μmol / l

Ha ez a bilirubin szint beteg úgy érzi, normális, nincs fáradtság és álmosság, valamint a jelölt csak egy kis sárgasággal, a bőr, a gyógyszeres kezelés nem javallt. Az orvosok azonban az alábbi eljárásokat javasolhatják:

  • szorbensek vétele - aktív szén, poliszorb;
  • fototerápia - a bőr kék fény hatására való expozíció lehetővé teszi a felesleges bilirubin eltávolítását a testből;
  • diétás étrend - a diéta kizárta a zsíros ételeket, az alkoholtartalmú italokat és a különleges ételeket, amelyek provokatívnak minősülnek.

80 μmol / l fölött

Ebben az esetben a pácienst a Phenobarbital napi 50-200 mg dózisban adják be 2-3 héten keresztül. Tekintettel arra, hogy ez a gyógyszer hipnotikus hatást fejt ki, tilalom kerül a páciens számára a munka vezetésére és eljövetelére. Az orvosok ajánlhatják a Barboval-ot vagy a Valocordin-ot - kis mennyiségben fenobarbitált tartalmaznak, így nem annyira hipnotikus hatásuk van.

A 80 μmol / l feletti vérben a bilirubin kötelező, mivel a diagnosztizált Gilbert szindróma szigorú étrendet ír elő. Engedje az ételt:

  • tejtermékek és alacsony zsírtartalmú túró;
  • sovány hal és sovány hús;
  • nem savas gyümölcslevek;
  • sütemények;
  • zöldségek és gyümölcsök friss, sült vagy főtt formában;
  • szárított kenyér;
  • édes teát és gyümölcsitalokat.

Szigorúan tilos belépni a menübe csokoládé, kakaó, vajas sütemények, fűszeres, zsíros, füstölt és pácolt termékek, alkoholos italok és kávé.

Fekvőbeteg kezelés

Ha a fenti két esetben a kezelés a beteg Gilbert-szindróma zajlik a járóbeteg felügyelete alatt egy orvos, a nagyon magas bilirubin szint, álmatlanság, étvágytalanság, hányinger szüksége kórházi kezelésre szorult. A bilirubint a kórházban a következő módszerek csökkentik:

  • intravénás poliionos oldatok bevezetése;
  • szorbensek vétele az egyedi rendszerben;
  • laktulózkészítmények beadása - Normase vagy Dufalac;
  • a legújabb generáció májvédőinek kinevezése;
  • vérátömlesztés;
  • albumin bevezetése.

A páciens étrendjét kardinálisan korrigálják - az állati fehérjéket (húskészítmények, tojás, túró, belsőség, hal), zöldségféléket, gyümölcsöket és bogyókat friss formában és zsírokat teljesen kizárják a menüből. Lehetőleg csak pörkölés nélküli levest lehet enni, banánt, savanyú tejterméket minimális zsírtartalmú, sült almával, kekszekkel.

elengedés

Még ha remisszió is van, a betegek semmiképpen sem tudnak "pihenni" - gondoskodni kell arról, hogy Gilbert szindróma ne aggódjon.

Először meg kell védened az epeútot - ez megakadályozza az epének stagnálását és az epehólyagban lévő kövek képződését. Az ilyen eljárásra jó választás lehet a cholereticis gyógynövények, az Urocholum, a Gepabene vagy az Ursofalk. Hetente egyszer, a betegnek meg kell tenni a „vak intubálás” - éhezés szükséges inni xilit vagy szorbit, akkor meg kell, hogy feküdjön le a jobb oldalon, és meleg területen az anatómiai helyét az epehólyag fűtést egy fél órát.

Másodszor, meg kell választanod egy írásos étrendet. Például a Gilbert-szindróma súlyosbodása esetén kizárni kell a menüből azokat a termékeket, amelyek provokatív tényezőként szolgálnak. Minden páciensnek ilyen terméke van egyénenként.

Az orvosok előrejelzései

Általában a Gilbert-szindróma meglehetősen biztonságos, és nem okozza a beteg halálát. Természetesen bizonyos változások lesznek - például gyakori exacerbációk esetén az epevezetékek gyulladásos folyamata alakulhat ki, az epehólyagok kövei kialakulhatnak. Ez negatívan befolyásolja a munkát, de ez nem alkalom a fogyatékossággal kapcsolatos regisztrálásra.

Ha a családban született egy Gilbert-szindrómás gyermek, akkor a szülőknek a következő terhesség előtt genetikai vizsgálatot kell végezniük. Ugyanazoknak a teszteknek kell átadniuk egy pár esetet abban az esetben, ha az egyik házastársnak ez a diagnózisa vagy nyilvánvaló tünetei vannak.

Gilbert-szindróma és katonai szolgálat

Ami a katonai szolgálatot illeti, a Gilbert-szindróma nem mentség a halasztás vagy a sürgős szolgálat tilalma miatt. Az egyetlen figyelmeztetés az, hogy egy fiatal férfi fizikailag nem szabad túlzottan túláradni magát, éhezni, mérgező anyagokkal dolgozni. De ha a páciens szakmai katonai pályafutást épít fel, akkor nem engedheti meg neki - csak nem ad át orvosi átvizsgálási jutalékot.

Megelőző intézkedések

Valahogy megakadályozzák a Gilbert-szindróma kialakulását - ez a betegség a genetikai rendellenességek szintjén fordul elő. De lehetséges megelőző intézkedéseket hozni a betegség súlyosbodásának gyakoriságával és a betegség megnyilvánulásainak intenzitásával kapcsolatban. Ezek az intézkedések magukban foglalják a szakemberek alábbi ajánlásait:

  • állítsa be a diétát és enni több növényi élelmiszert;
  • Kerülje el a túlzott fizikai erőfeszítést, ha szükséges - változtassa meg a munka jellegét;
  • a vírusos fertőzések gyakori fertőzésének elkerülése érdekében - például meg lehet és kell temperálni, erősíteni kell az immunrendszert;
  • kizárja a gyógyszerek befecskendezését, a nem védett szexuális aktusokat - ezek a tényezők vírusos hepatitis fertőzéshez vezethetnek;
  • próbálj meg maradni a nap közvetlen sugarai alatt.

A Gilbert-szindróma nem veszélyes betegség, de bizonyos korlátozásokat igényel. A betegeknek mindig orvosi felügyelet alatt kell lenniük, rendszeresen vizsgálatokat végeznek, és figyelemmel kell kísérniük a szakemberek összes gyógyszerét és ajánlását.

Tsygankova Yana Aleksandrovna, orvosi bíráló, a legmagasabb képesítési kategória terapeutája

26,086 nézetek összesen, 1 megnézve ma

Gilbert-betegség: tünetek és kezelés

Gilbert betegség - a fő tünetek:

  • gyengeség
  • hányinger
  • Étvágytalanság
  • felfúvódás
  • böfögés
  • hasmenés
  • A keserűség a szájban
  • Fájdalom a hasban a jobb oldalon
  • székrekedés
  • gyomorégés
  • Mucosal sárgaság

A Gilbert-szindróma örökletes betegség, amely a bilirubin, a sárgaság és más speciális tünetek állandó vagy ideiglenes emelkedésében nyilvánul meg. Megjegyzendő, hogy a Gilbert-betegség, amelynek tüneteit a páciensnek bizonyos gyakorisággal kell vizsgálnia, teljesen egészségtelen betegség, és nem igényel különleges bánásmódot.

Általános leírás

Gilbert-szindróma, amely szintén meghatározható, mint egy egyszerű családi Holem, konjugálatlan hyperbilirubinaemia idiopátiás, alkotmányos hyperbilirubinaemia vagy sárgaság, nem hemolitikus család, egy pigment, a steatosis. Ez alkotja a szakaszos mérsékelt növekedése bilirubinszintek, ami viszont hozzájárul a sérti az intracelluláris közlekedési közvetlenül a csomópont, és glükuronsav. Szintén steatosis pigment lehet következtében képződött alsó mértékét hiperbilirubinémiát, eredő való kitettség miatt fenobarbitál vagy eredményeként autoszomális domináns öröklődés.

Más szavakkal, a Gilbert-szindróma megjelenésének legfőbb oka a májban lévő bizonyos enzim genetikailag meghatározott hiánya a bilirubin metabolizmusában.

Az enzim hiányának feltételei nem teszik lehetővé a bilirubin kötődését a májban, ami ennek következtében növeli vérszintjét és később a sárgaságot. Érdemes megemlíteni, hogy Gilbert tünete esetén a születés óta a bilirubin szintje magas. Eközben az összes újszülöttek hajlamosak a megjelenése a fiziológiás sárgaság, amikor megfelelően magas bilirubin szint, ezért felismerése a betegség egy későbbi korban bizonyos esetekben.

Gilbert-szindróma: tünetek

Figyelembe véve a betegség fő tüneteit, meg kell jegyezni, hogy ezek általában instabilak. Ebben az esetben a tünetek megnyilvánulása és súlyosbodása a fizikai terhelés (stressz), az éhgyomorodás, bizonyos típusú gyógyszerek, alkohol fogyasztása következik be. A vírusos betegségek (ARI, influenza, hepatitis stb.) Szintén szerepet játszhatnak.

A fő tünet kialakulását enyhe sárgaság (meghatározva annak orvosok - a ikterikus) ínhártya, eközben az is előfordul, hogy a megjelenése sárgaság betegek szórványos megnyilvánulásai. Azonban a lábak és a tenyér, a nasolabial háromszög és az axilláris területek részleges festésének esetei nem ritkaak.

Több mint a fele az esetben merül fel emésztési panaszok természete, amelyek különösen hiányában hányinger és étkezési zavarok széklet (hasmenés, székrekedés), böfögés és puffadás, gyomorégés és a keserűség a szájban. A sárgaság nemcsak a bőrre hathat, hanem a szemek nyálkahártyájára is. Elképzelhető, hogy a betegség egy olyan szokásos kifejeződése, amely az egészséges emberekre jellemző.

Néha Gilbert-kór lehet csatolni fáradtság és rossz közérzet felmerülő a májban, amely egyébként, növeljük mintegy 60% -a az összes betegek száma (10% néz jellemző növeli a lépet).

Tekintettel arra, hogy a fő jellemzője, amely lehetővé teszi a diagnózist, hogy meghatározza a betegség jár emelkedett bilirubin a vérben, a mintát használják fenobarbitál. A Gilbert-szindróma jelenlétében történt beismerés után a bilirubin szintje a vérben csökken.

Gilbert betegsége: kezelés

Amint azt már említettük, a Gilbert-szindrómára vonatkozó specifikus kezelés nem szükséges, és a betegség nem veszélyes a beteg számára. Eközben számos laboratóriumi vizsgálatot, elemzést és mintát rendelnek hozzá. Betartása egyes fejlett rendszer hozzájárul a visszatartás bilirubin a normál vagy enyhén növekedett a teljesítmény, nem váltanak ki a tünetekkel jelentkezik.

A Gilbert-szindróma a fizikai terhelések kizárását, valamint a zsíros ételek és az alkoholfogyasztás megtagadását írja elő. A betegség intenzívebbé tételének kezdetén az 5. számú megtakarító étrend, a vitaminterápia és az epe kiáramlásának előkészítése írható elő. Szisztematikusan az orvos rendelete szerint olyan gyógyszereket kell szednie, amelyek javítják a májműködést.

A betegség diagnosztizálása és a kezelés megfelelő lefolyásának meghatározása több szakemberrel való konzultációt igényel: terapeuta, genetikus és hematológus.

Ha úgy gondolja, hogy van Gilbert betegsége és a betegségre jellemző tünetek, akkor az orvosok segíthetnek Önnek: egy terapeuta, egy hematológus, egy genetikus.

Azt is javasoljuk online diagnosztikai szolgáltatásunk használatát, amely a tünetek alapján kiválasztja a valószínű betegségeket.

A kolecisztitisz az epehólyagban előforduló gyulladásos betegség, melyet a tünetek nyilvánvaló megnyilvánulásai kísérnek. Cholecystitis, melynek tünetei megtalálhatók, hiszen a felnőttek 20% -ának sorrendjében maga a betegség is akut vagy krónikus formában alakulhat ki.

Az epevezetékek dyskinesia az emésztőrendszeri betegség, melynek következtében az epevezetékek működése zavart okoz. Ennek következtében az epének helytelenül kerülnek a duodenumba, ami az emésztőrendszer egyensúlyhiányát okozza. Az emberi testben a betegség rendszerint másodlagos, az epehólyag egyéb gyulladásos folyamatainak vereségével szemben. Figyelemre méltó az a tény, hogy egy személy bizonytalan mentális állapotából kiderülhet.

A felületi gastroduodenitis olyan gasztroenterológiai gyulladásos betegség, amely a gyomor, a nyálkahártya és a vékonybél falát érinti.

Giardiasis a gyermekeknél - parazita patológia, amelyet egy egysejtű mikroorganizmus - lamblia okoz. A betegség a gyermekkorú gyermekek egyik leggyakrabban diagnosztizáltnak tekinthető. A kórokozónak a gyermek testébe való behatolásának számos mechanizmusa van - leggyakrabban az élelmiszer útja hajtja végre. A fő kockázati csoport a 3-4 éves gyermek.

Gastroenterocolitis (ételmérgezés) - a betegségek gyulladásos jellegű, ami elváltozások a gyomor-bél traktus, lokalizált túlnyomórészt a vékony- vagy vastagbél. Ez nagy veszélyt jelent a szervezet lehetséges kiszáradása miatt, ha nincs elegendő kontroll. Gyors indítással és gyors áramlás jellemzi. Általában 3-4 napig, ha az orvos ajánlásait betartják, valamint a megfelelő kezelés kijelölésével a betegség tünetei visszalépnek.

A fizikai gyakorlatok és önkontroll segítségével a legtöbb ember orvostudomány nélkül is képes.

Gilbert-szindróma

Gilbert-szindróma - genetikailag okozott zavartság a bilirubin metabolizmusában, amely a mikrosomális májenzimek defektusából ered és jóindulatú nem konjugált hiperbilirubinémia kialakulását eredményezi. A Gilbert-szindróma legtöbb esetben változó súlyosságú intermittáló sárgaság, súlyos hypochondrium, diszpeptikus és asztenovegetatív rendellenességek figyelhetők meg; lehetnek subfebrile állapotok, hepatomegalia, a szemhéjak xantelasmensek. A Gilbert-szindróma diagnózisát klinikai kép, családi történelem, laboratóriumi és instrumentális vizsgálatok, funkcionális tesztek igazolják. A Gilbert-szindróma a táplálkozásnak való megfelelést mutatja, mikrotomorf enzimek, hepatoprotektorok, cholereticis gyógynövények, enteroszorbensek, vitaminok induktivitását.

Gilbert-szindróma

Gilbert-szindróma (alkotmányos hiperbilirubinémia, a nem-hemolitikus sárgaság család) közepesen megnőtt szintje nem konjugált bilirubin a vérszérum és vizuálisan megnyilvánult epizódok sárgaság. A Gilbert-szindróma az örökletes pigmentáris hepatocysta leggyakoribb formája. A legtöbb esetben a Gilbert-szindróma klinikai tünetei 12-30 éves korban jelentkeznek. Az előkészületi és a pubertás időszakban a gyermekek fejlődését a nemi hormonok bilirubin-gátló hatásával határozták meg. A Gilbert-szindróma elsősorban férfiak körében fordul elő. A Gilbert-szindróma előfordulása az európai populációban 2-5% között mozog. A Gilbert-szindróma nem vezet fibrózishoz és károsodott májfunkcióhoz, de kockázatos tényező a kolelitiás betegség kialakulásában.

Gilbert-szindróma okai

Bile pigment bilirubin, hemoglobin által alkotott bomlása eritrociták jelen a vérszérumban, mint két frakció: a közvetlen (kapcsolt, konjugált) és közvetett (szabad), a bilirubin. A közvetett bilirubin citotoxikus tulajdonságokkal rendelkezik, ami leginkább az agysejtekben észlelhető. A májsejtek, indirekt bilirubin semlegesítjük glükuronsavval konjugálva belép az epevezetéket és a köztitermékként kiválasztódik a beleken keresztül, és kis mennyiségben - a vizeletben.

A bilirubin felhasználásának gátlása a Gilbert-szindrómában az UDP-glükuronil-transzferáz mikroszomális enzimet kódoló gén mutációja okozza. Kisebbrendűségi és a részleges aktivitás csökken UDP-glyukouroniltransferazy (maximum 30% -a normál) eredményezi képtelen elnyelni, és megszünteti a májsejtek szükséges mennyiségű indirekt bilirubin. Szintén sérül a közlekedés és a közvetett bilirubin májsejtek általi befogása. Ennek eredményeképpen Gilbert-szindrómával nő a nem széteső bilirubin szintje a vérszérumban, ami a szövetben való lerakódásához vezet, és sárga színűvé teszi őket.

A Gilbert-szindróma egy autoszomális domináns típusú öröklődéssel járó patológiára utal, amelynek kifejlesztéséhez a gyermek elegendő ahhoz, hogy örököse a gén mutáns változatát az egyik szülőtől.

Klinikai megnyilvánulásai Gilbert-szindróma is kiválthatja elhúzódó éhezés, kiszáradás, fizikai és érzelmi feszültség, menstruációs periódusok (nőknél), fertőző betegségek (vírusos hepatitis, influenza és heveny légúti vírusos fertőzések, bélfertőzések), a sebészeti beavatkozások, valamint az alkohol és bizonyos gyógyszerek: hormonok (glyukorotikoidov, androgének, etinil-ösztradiol), antibiotikumokat (sztreptomicin, rifampicin, ampicillin), nátrium-szalicilát, acetaminofen, koffein.

Gilbert-szindróma tünetei

2 változattal Gilbert-szindróma: „veleszületett” - nyilvánul nélkül a fertőző májgyulladás (legtöbb esetben) és manifeszt után akut vírusos hepatitis. Ráadásul a poszt-hepatitisz hyperbilirubinaemia nemcsak a Gilbert-szindróma jelenlétében társulhat, hanem a fertőzés krónikus formába való átmenetével is.

A Gilbert-szindróma klinikai tünetei általában 12 éves és idősebb gyermekeknél alakulnak ki, a betegség folyamata hullámzó. A Gilbert-szindrómát a különböző súlyosságú intermittáló sárgaság jellemzi - az alcyterikus sclera-tól a bőr és a nyálkahártyák fényes icterusáig. A sárgaság színezete diffúz vagy részben manifesztálható a nasolabiális háromszög területén, a lábak, a tenyér, a hónalj bőrén. A sárgaság és Gilbert-szindróma epizódjai hirtelen jelentkeznek, fokozódnak a kiváltó tényezők kitettsége után, és egymástól függetlenül oldódnak fel. Újszülötteknél a Gilbert-szindróma tünetei hasonlóak lehetnek a tranziens sárgasághoz. Bizonyos esetekben a Gilbert-szindróma során a szemhéjak egyszeri vagy többszörös xanthelaszmája fordulhat elő.

A legtöbb beteg Gilbert-szindróma panaszkodnak nehéznek jobb bordaív, az értelemben, kellemetlen hasi érzés. Asthenovegetative megfigyelt rendellenességek (fáradtság és depresszió, rossz alvás, izzadás), emésztési zavar (étvágytalanság, hányinger, böfögés, puffadás, széklet-rendellenességek). A 20% -ában a Gilbert-szindróma enyhén a máj megnagyobbodása, 10% - a lép is megfigyelhető epehólyag-gyulladás, epehólyag diszfunkció, és az Oddi-sphincter, megnövekedett kockázata epekövesség.

A Gilbert-szindrómában szenvedő betegek körülbelül egyharmada nem panaszkodik. A Gilbert-szindróma megnyilvánulásainak jelentéktelenségével és inkonzisztenciájával a betegség hosszú ideig észrevétlen marad a betegek számára. A Gilbert-szindrómát összekapcsolják a kötőszöveti dysplasia - gyakran megtalálható Marfan és Ehlers-Danlos szindrómákban.

Gilbert-szindróma diagnosztizálása

Diagnózis Gilbert-féle tünetegyüttes alapul az elemzés a klinikai tünetek, a családi anamnézis adatait, a laboratóriumi eredményeket (összes és biokémiai vizsgálatok a vér, vizelet, PCR), a funkcionális vizsgálatokat (vizsgálat éhezés, egy mintát fenobarbitállal, nikotin-sav), ultrahang vizsgálat a hasüregbe.

Az anamnézis, a beteg neme, a klinikai tünetek megjelenésének kora, a sárgasági epizódok jelenléte a közvetlen családban, valamint a sárgaság okozta krónikus betegségek jelenlétét veszik figyelembe. A tapintásnál a máj fájdalommentes, a szervi konzisztencia puha, a máj mérete enyhén emelkedhet.

teljes bilirubin szint alatt a Gilbert-szindróma miatt megnövekedett közvetett frakciók és a tartományok 34,2-85,5 mmol / l (általában nem több, mint 51,3 mmol / l). A máj egyéb biokémiai tesztjei (teljes fehérje és fehérjefrakciók, AST, ALT, koleszterin) Gilbert-szindrómával általában változatlanok. Csökkentése bilirubinszint kapó betegeknél a fenobarbitál és annak növekedését (50-100%), miután éhezés vagy alacsony kalóriatartalmú étrend, valamint intravénás befecskendezése után nikotinsav megerősítheti a diagnózist a Gilbert-szindróma. A Gilbert-szindrómában végzett PCR-módszer lehetővé teszi az UDFGT enzim kódoló gén polimorfizmusának feltárását.

A Gilbert-szindróma diagnózisának tisztázására, a hasi szervek ultrahangjára, a máj és az epehólyag ultrahangjára, a duodenális hangzásra, vékonyréteg-kromatográfiára kerül sor. A perkután puncture máj biopsziát kizárólag krónikus májgyulladás és májcirrhosis kizárására utaló jelek jelenlétében végezzék. A Gilbert-szindrómában a májbiopsziás mintákban nem mutattak kóros elváltozásokat.

Gilbert-szindróma differenciált krónikus vírusos hepatitis, és hyperbilirubinaemiával postgepaticheskoy perzisztens, hemolitikus anémia, Crigler-Najjar-szindróma II típusú, Dubin-Johnson-szindróma és Rotor-szindróma, elsődleges sönt hyperbilirubinaemia, veleszületett májcirrózis, epeatréziát mozog.

Gilbert-szindróma kezelése

A Gilbert-szindrómával járó gyermekek és felnőttek általában nem igényelnek külön kezelést. A legfontosabb az étkezés, a munka és a pihenés. A Gilbert-szindrómában nemkívánatos a professzionális sportok, az insoláció, az alkohol bevitel, az éhezés, a folyadék-restrikció és a hepatotoxikus gyógyszerek alkalmazása. A tűzálló zsírok (zsíros húsok, sült és fűszeres ételek) és a konzerv táplálékot tartalmazó termékek korlátozását tartalmazó diéta látható.

Során súlyosbodó klinikai manifesztációk a Gilbert-szindróma jelölt megkímélése táblázatban № 5 és induktor mikroszomális enzimek - fenobarbitál és ziksorin (1-2 hetes periódusban időközzel 2-4 hét), hogy csökkentik a szérum bilirubin szint. Fogadása az aktív szén adszorbeáló bilirubin a bélben és a fényterápia, gyorsuló degradációja bilirubin a szövetekben segít, hogy azt a test.

A megelőzésére epehólyag-gyulladás és epekövesség ajánlott vétel choleretic gyógynövények Gilbert-szindróma, hepatikus (ursosan, ursofalk) Essentiale, Liv-52, choleretic (Holagol, allohol, holosas) és vitaminok csoport B.

Gilbert-szindróma prognózisa és megelőzése

A betegség prognózisa bármely életkorban kedvező. A Gilbert-szindrómában szenvedő betegeknél a hyperbilirubinémia továbbra is fennáll az életben, de jóindulatú, nem jár együtt a máj progresszív változásával, és nem befolyásolja a várható élettartamot.

A terhesség megtervezése előtt a páciensek, akiknek a kórtörténetében kórtörténetük van, konzultáljanak az orvos genetikusával, hogy felmérjék a Gilbert-szindróma kockázatát az utódokban. Gilbert szindróma gyermekeknél nem mentség a megelőző vakcinázás megtagadására.

Lehet Is, Mint

Pihentető gyógyszerek a háton

A hátán fellépő kiütések különböző összetevőket termelnek az emberben. A csúnya megjelenés nem ad lehetőséget nyitott ruhák viselésére, ne habozzon meglátogatni a strandot.

Bőrkiütés egy felnőtt arcán

A kitöréseknek más a etiológiája. Gyorsan előfordulhatnak és gyorsan eltűnhetnek, de egyes esetekben az arcon fellépő kiütés súlyos betegségek jelenlétére utal. Most beszéljünk a felnőttek bőrkiütésének okairól és arról, hogyan kell kezelni.